Vad är Prader-Willi-syndrom?

Prader-Willis syndrom är ett tillstånd där en individ känner en stark känsla av hunger, även när mat nyligen har konsumerats. Tillståndet är närvarande vid födseln och kan börja manifestera sig redan i en ålder. På grund av den intensiva hungervärdena är barnen i Prader-Willis syndrom mycket mer benägna att feta än motsvarigheterna. Som ett resultat är de mycket mer benägna att utveckla fysiska åkommor som är ett direkt resultat av övervikt.

Det finns ett antal tecken och symtom på Prader-Willi-syndrom som är uppenbara tidigt. Många barn som lider av sjukdomen kommer att ha sådana ansiktsegenskaper som mandelformade ögon, en mun som vänder nedåt och en övre läpp som är märkbar tunn. Dålig muskelton är ytterligare ett av de vanligare symtomen på Prader-Willi-syndrom och visas av knän och armbågar som förlängs löst mestadels, istället för att anta en fast position när barnet är upprörd eller leker.

När barnet åldras kommer andra symtom att dyka upp. Hormonobalanser förekommer vanligtvis, vilket resulterar i långsam utveckling av könsorgan. Bristen på muskelton blir mer uttalad, medan hungersnabbarna ökar i frekvens och svårighetsgrad. Barnet kan ha svårt att sova, utveckla allvarliga beteendeproblem och eventuellt ha problem med att lära sig och prata. Närsynthet kan också utvecklas och hudfärgen kan vara märkbart ljusare än resten av familjen.

Det finns flera typer av Prader-Willi-syndrombehandling som kan hjälpa till att lindra många av symtomen. Hormonbehandlingar kan hjälpa till att återställa ett normalt tillväxtmönster, vilket gör att barnets kropp mognar i en takt som liknar andra barn i hans eller hennes ålder. Att äta en diet som är låg i kalorier men som innehåller mycket proteiner, fiber och olika viktiga näringsämnen kan också bidra till att upprätthålla fysisk och emotionell balans, vilket sannolikt kommer att hjälpa till att kontrollera beteendesproblem. I vissa fall kommer fortlöpande rådgivning också att hjälpa barnet att hantera sjukdomen och njuta av en relativt normal nivå av social interaktion med andra barn.

Man måste vara försiktig med att använda träning och rätt diet för att hålla tillståndet i fjärd när barnet går in i tonåren och senare i vuxen ålder. Beroende på svårighetsgraden av tillståndet kan injektion av könshormoner vara nödvändig för att utlösa normal tillväxt och puberteten börjar. Medan symptomen kan försvagas med tiden försvinner de sällan helt. Vuxna som har Prader-Willis syndrom använder ibland läkemedelsbehandling hela livet för att hantera sjukdomen.