Vad är Swyer-syndrom?
Swyer-syndrom är en sällsynt genetisk störning som får den drabbade personen att ha en kvinnlig fysisk utseende och kromosomell makeup av en hane. En person med denna störning är vanligtvis uppvuxen som en kvinna på grund av det normala utseendet på kvinnliga könsorgan och närvaron av en livmodern och äggledarna. De med Swyer-syndrom har inte funktionella äggstockar eller testiklar och vanligtvis har de underutvecklade gonaderna tagits bort tidigt i livet för att förhindra att cancer uppstår. Hormonersättningsbehandling är standardbehandlingen för Swyer-syndrom och rådgivning kan bli nödvändig när patienten blir äldre, särskilt om problem med könsidentitet blir uppenbara.
De flesta fall av Swyer-syndrom tros stämma från slumpmässiga genetiska mutationer, även om det är möjligt för en förälder att vidarebefordra ett muterat genmönster, även om ingen av föräldrarna har uppenbara tecken på störningen. Detta tillstånd diagnostiseras normalt runt åldern när puberteten förväntas och tonåringen genomgår tester för att fastställa orsakerna till försenad pubertet. Blodprover och resultat på bäckenavbildning kan ofta avslöja förekomsten av Swyer-syndrom.
Onormala vävnadsmassor finns när äggstockarna eller testiklarna bör vara hos de som är födda med Swyer-syndrom. Med tiden kan dessa massor bli cancer, vilket får många läkare att ta bort vävnaden kort efter diagnosen. I avsaknad av fungerande äggstockar är menstruation och fertilitet inte möjligt utan hjälp av hormonersättningsterapi. Hormonersättningsterapi gör att personen med denna störning kan utveckla sekundära kvinnliga könsegenskaper såsom bröst och en breddning av höfterna. Donerade ägg och användning av in vitro-befruktning kan göra det möjligt för en person med detta tillstånd att framgångsrikt bära en graviditet, även om graviditet inte är möjligt utan medicinsk vetenskaplig hjälp.
Traditionellt har en person som diagnostiserats med Swyer-syndrom uppmuntrats av familjemedlemmar och läkare att leva livet som en kvinna på grund av att den yttre delen av kroppen tycks vara kvinnlig. Detta har ibland orsakat känslomässiga problem för dem som kämpar med frågor om könsidentitet. På grund av förekomsten av manliga kromosomer är vissa personer med detta tillstånd mer bekväm att identifiera som manliga. Omfattande psykologisk terapi och rådgivning för såväl patienten som familjen kan rekommenderas i dessa situationer. Om patienten beslutar att leva livet som en manlig, kan olika typer av hormonterapi användas, och kirurgiskt ingripande är möjligt så att den fysiska kroppen mer liknar den hos en typisk man.