Swyer症候群とは何ですか？

Swyer症候群は、罹患した人が女性の身体的外観と雄の染色体構成を持たせるまれな遺伝障害です。この障害のある人は、女性の性器の正常な外観と子宮と卵管の存在により、通常、女性として育ちます。 Swyer症候群の患者は機能的な卵巣やtest丸を持っておらず、通常、癌の発生を防ぐために、生後期に発達していない生殖腺が除去されます。ホルモン補充療法は、スワイア症候群の標準的な治療法であり、特に性同一性の問題が明らかになった場合、患者が年をとるにつれてカウンセリングが必要になる場合があります。

Swyer症候群のほとんどの症例は、ランダムな遺伝的変異に起因すると考えられていますが、親はどちらの親も障害の明らかな兆候を持っていなくても、変異した遺伝子パターンを渡すことができます。この状態は通常、思春期が予想され、青年期が受ける年齢頃に診断されますs思春期の遅れの理由を決定するテスト。血液検査と骨盤イメージングの結果は、しばしばスワイアー症候群の存在を明らかにする可能性があります。

卵巣またはtest丸がスワイアー症候群で生まれたものにあるはずの組織の異常な腫瘤が存在します。時間が経つにつれて、これらの腫瘤は癌になる可能性があり、多くの医師が診断直後に組織を除去するように促します。機能する卵巣がないため、ホルモン補充療法の助けがなければ、月経と出生率は不可能です。ホルモン補充療法により、この障害のある人は、乳房や腰の拡大などの二次女性の性的特性を発達させることができます。寄付された卵とin vitroの受精の使用により、この状態の人は妊娠を成功させることができますが、妊娠は医学の助けなしでは不可能です。

伝統的に、人Swyer症候群と診断されたのは、家族や医師が女性として生活するよう奨励されています。これは、性同一性の問題に苦しんでいる人々に感情的な問題を引き起こすことがあります。雄の染色体の存在により、この状態のある人の中には、男性としてより快適に識別する人もいます。これらの状況では、患者と家族のための広範な心理療法とカウンセリングが推奨される場合があります。患者が男性として生活することを決定した場合、さまざまな種類のホルモン療法を使用することができ、外科的介入が可能になり、肉体が典型的な男性の体に似ているようになります。