Swyer症候群とは

Swyer症候群は、罹患者に女性の身体的外観と男性の染色体構造をもたらすまれな遺伝的障害です。 この障害を持つ人は、女性の生殖器の正常な外観と子宮と卵管の存在のために、通常女性として育ちます。 Swyer症候群の人は、機能的な卵巣やicle丸を持たず、通常、がんの発生を防ぐために、未発達の生殖腺を人生の早い段階で取り除きます。 ホルモン補充療法はSwyer症候群の標準治療であり、特に性同一性の問題が明らかになった場合、患者が年をとるにつれてカウンセリングが必要になる場合があります。

Swyer症候群のほとんどの症例はランダムな遺伝子変異に起因すると考えられていますが、どちらの親にも障害の明らかな兆候が見られない場合でも、親は変異遺伝子パターンを伝えることができます。 この状態は、通常、思春期が予想される年齢付近で診断され、思春期が思春期遅延の理由を判断するための検査を受けます。 血液検査と骨盤の画像検査の結果は、しばしばスワイアー症候群の存在を明らかにすることができます。

Swyer症候群で生まれた人の卵巣またはtest丸があるはずの場所に、組織の異常な塊が存在します。 時間が経つにつれて、これらの腫瘤は癌性になる可能性があり、多くの医師は診断後まもなく組織を除去します。 機能する卵巣がないため、ホルモン補充療法の補助なしでは月経と受精は不可能です。 ホルモン補充療法により、この障害のある人は、乳房や股関節の拡張など、二次的な女性の性的特徴を発達させることができます。 寄付された卵と体外受精の使用により、この状態の人は妊娠を満期まで成功させることができますが、医学の助けがなければ妊娠は不可能です。

伝統的に、Swyer症候群と診断された人は、体の外部が女性に見えるため、家族や医師によって女性として生活するように勧められてきました。 これは、性同一性の問題に苦しんでいる人々に感情的な問題を引き起こすことがあります。 男性の染色体が存在するため、この状態の人の中には男性としてより快適に特定できる人もいます。 これらの状況では、患者だけでなく家族への広範な心理療法とカウンセリングが推奨される場合があります。 患者が男性として生活することを決定した場合、さまざまな種類のホルモン療法を使用できます。また、外科的介入が可能であるため、肉体は典型的な男性の身体により近くなります。