O que é a síndrome de Swyer?

A síndrome de Swyer é um distúrbio genético raro que faz com que a pessoa afetada tenha a aparência física de uma mulher e a composição cromossômica de um homem. Uma pessoa com esse distúrbio geralmente é criada como mulher devido à aparência normal dos órgãos genitais femininos e à presença de útero e trompas de falópio. Aqueles com síndrome de Swyer não têm ovários ou testículos funcionais e geralmente têm as gônadas subdesenvolvidas removidas no início da vida para impedir a ocorrência de câncer. A terapia de reposição hormonal é o tratamento padrão para a síndrome de Swyer, e o aconselhamento pode se tornar necessário à medida que o paciente envelhece, principalmente se os problemas de identidade de gênero se tornarem aparentes.

Acredita-se que a maioria dos casos da síndrome de Swyer se origine de mutações genéticas aleatórias, embora seja possível que um dos pais transmita um padrão genético mutado, mesmo que nenhum dos pais tenha sinais óbvios do distúrbio. Essa condição é normalmente diagnosticada por volta da idade em que a puberdade é esperada e o adolescente é submetido a testes para determinar os motivos do atraso na puberdade. Os exames de sangue e os resultados das imagens pélvicas costumam revelar a presença da síndrome de Swyer.

Massas anormais de tecido estão presentes onde os ovários ou testículos devem estar naqueles nascidos com a síndrome de Swyer. Com o tempo, essas massas podem se tornar cancerosas, levando muitos médicos a remover o tecido logo após o diagnóstico. Com a ausência de ovários funcionais, a menstruação e a fertilidade não são possíveis sem a assistência da terapia de reposição hormonal. A terapia de reposição hormonal permite que a pessoa com esse distúrbio desenvolva características sexuais secundárias do sexo feminino, como seios e um alargamento dos quadris. Ovos doados e o uso de fertilização in vitro podem permitir que uma pessoa com essa condição leve uma gravidez a termo com sucesso, embora a gravidez não seja possível sem a ajuda da ciência médica.

Tradicionalmente, uma pessoa diagnosticada com síndrome de Swyer é incentivada por familiares e médicos a viver a vida como mulher porque a parte externa do corpo parece ser feminina. Às vezes, isso causa problemas emocionais para quem luta com questões de identidade de gênero. Devido à presença de cromossomos masculinos, algumas pessoas com essa condição se sentem mais confortáveis ​​em se identificar como homens. Terapia psicológica e aconselhamento extensivos para o paciente e para a família podem ser recomendados nessas situações. Se o paciente decide viver a vida como homem, diferentes tipos de terapia hormonal podem ser usados, e a intervenção cirúrgica é possível, de modo que o corpo físico se assemelhe mais ao de um homem típico.