O que é síndrome de Swyer?
A síndrome de Swyer é um distúrbio genético raro que faz com que a pessoa afetada tenha a aparência física de uma fêmea e a composição cromossômica de um homem. Uma pessoa com esse distúrbio é tipicamente criada como mulher devido à aparência normal da genitália feminina e à presença de um útero e tubos de falópio. Aqueles com síndrome de Swyer não possuem ovários ou testículos funcionais e geralmente têm as gônadas subdesenvolvidas removidas no início da vida para impedir que o câncer ocorra. A terapia de reposição hormonal é o tratamento padrão para a síndrome de Swyer, e o aconselhamento pode se tornar necessário à medida que o paciente envelhece, especialmente se os problemas de identidade de gênero se tornarem aparentes.
A maioria dos casos de síndrome de Swyer acredita -se que se resmata de mutações genéticas aleatórias, embora seja possível que um pai passe em um padrão de gene mutado, mesmo que nenhum dos pais tenha sinais óbvios do distúrbio. Essa condição é normalmente diagnosticada em torno da idade em que a puberdade é esperada e o adolescente sofres Testes para determinar os motivos da puberdade atrasada. Os exames de sangue e os resultados da imagem pélvica geralmente podem revelar a presença da síndrome de Swyer.
Massas anormais de tecido estão presentes onde os ovários ou testículos devem estar naqueles nascidos com síndrome de Swyer. Com o tempo, essas massas podem se tornar cancerígenas, levando muitos médicos a remover o tecido logo após o diagnóstico. Com a ausência de ovários em funcionamento, a menstruação e a fertilidade não são possíveis sem a assistência da terapia de reposição hormonal. A terapia de reposição hormonal permite que a pessoa com esse distúrbio desenvolva características sexuais femininas secundárias, como seios e um alargamento dos quadris. Ovos doados e o uso de fertilização in vitro podem permitir que uma pessoa com essa condição leve com êxito a gravidez, embora a gravidez não seja possível sem a ajuda da ciência médica.
Tradicionalmente, uma pessoaDiagnosticado com síndrome de Swyer foi incentivado por membros da família e médicos a viver a vida como uma mulher porque a parte externa do corpo aparece para a mulher. Às vezes, isso causou problemas emocionais para aqueles que lutam com questões de identidade de gênero. Devido à presença de cromossomos masculinos, algumas pessoas com essa condição se sentem mais confortáveis como masculino. Ampla terapia psicológica e aconselhamento para o paciente e a família podem ser recomendados nessas situações. Se o paciente decidir viver a vida como homem, diferentes tipos de terapia hormonal podem ser usados, e a intervenção cirúrgica é possível, de modo que o corpo físico se assemelha mais ao de um homem típico.