Was ist Swyer-Syndrom?
Das Swyer-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der die betroffene Person das physische Erscheinungsbild einer Frau und das chromosomale Erscheinungsbild eines Mannes aufweist. Eine Person mit dieser Störung wird aufgrund des normalen Auftretens weiblicher Genitalien und des Vorhandenseins eines Uterus und von Eileitern in der Regel als Frau erzogen. Diejenigen mit Swyer-Syndrom haben keine funktionellen Eierstöcke oder Hoden und in der Regel werden die unterentwickelten Gonaden früh im Leben entfernt, um das Auftreten von Krebs zu verhindern. Die Hormonersatztherapie ist die Standardbehandlung für das Swyer-Syndrom. Mit zunehmendem Alter kann eine Beratung erforderlich werden, insbesondere wenn Probleme mit der Geschlechtsidentität auftreten.
Es wird angenommen, dass die meisten Fälle des Swyer-Syndroms auf zufällige genetische Mutationen zurückzuführen sind, obwohl es für einen Elternteil möglich ist, ein mutiertes Genmuster weiterzugeben, auch wenn keiner der Elternteile offensichtliche Anzeichen für die Störung aufweist. Dieser Zustand wird normalerweise in dem Alter diagnostiziert, in dem die Pubertät erwartet wird und der Jugendliche Tests unterzogen wird, um die Gründe für die verzögerte Pubertät zu bestimmen. Blutuntersuchungen und Beckenuntersuchungen können häufig das Vorhandensein des Swyer-Syndroms aufdecken.
Anomale Gewebemassen sind dort vorhanden, wo sich die Eierstöcke oder Hoden bei den mit dem Swyer-Syndrom Geborenen befinden sollten. Im Laufe der Zeit können diese Massen krebsartig werden, was viele Ärzte dazu veranlasst, das Gewebe kurz nach der Diagnose zu entfernen. Ohne funktionierende Eierstöcke sind Menstruation und Fruchtbarkeit ohne die Unterstützung einer Hormonersatztherapie nicht möglich. Die Hormonersatztherapie ermöglicht es der Person mit dieser Störung, sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und eine Erweiterung der Hüften zu entwickeln. Gespendete Eier und die Verwendung von In-vitro-Fertilisation können es einer Person mit dieser Erkrankung ermöglichen, eine Schwangerschaft erfolgreich zum Abbruch zu bringen, obwohl eine Schwangerschaft ohne die Hilfe der medizinischen Wissenschaft nicht möglich ist.
Traditionell wurde eine Person, bei der das Swyer-Syndrom diagnostiziert wurde, von Familienmitgliedern und Ärzten ermutigt, ein weibliches Leben zu führen, da der äußere Teil des Körpers weiblich erscheint. Dies hat manchmal zu emotionalen Problemen für diejenigen geführt, die mit Problemen der Geschlechtsidentität zu kämpfen haben. Aufgrund des Vorhandenseins männlicher Chromosomen fühlen sich manche Menschen mit dieser Erkrankung wohler, wenn sie sich als männlich identifizieren. In diesen Situationen kann eine umfassende psychologische Therapie und Beratung sowohl für den Patienten als auch für die Familie empfohlen werden. Wenn der Patient sich entscheidet, als Mann zu leben, können verschiedene Arten der Hormontherapie angewendet werden, und ein chirurgischer Eingriff ist möglich, damit der physische Körper dem eines typischen Mannes ähnlicher wird.