Co to jest zespół Sweyera?

Zespół

Swyera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że dotknięta osoba ma wygląd kobiety i makijaż chromosomalny mężczyzny. Osoba z tym zaburzeniem jest zazwyczaj podniesiona jako samica ze względu na normalne pojawienie się żeńskich narządów płciowych i obecności macicy i jajowód. Osoby z zespołem SWYera nie mają funkcjonalnych jajników ani jąder i zwykle usuwają niedorozwinięte gonady na wczesnym etapie życia, aby zapobiec występowaniu raka. Hormonowa terapia zastępcza jest standardowym leczeniem zespołu SWYera, a poradnictwo może stać się konieczne w miarę starzenia się pacjenta, zwłaszcza jeśli problemy z tożsamością płciową stają się widoczne. Uważa się, że

Większość przypadków zespołu SWyera wynika z losowych mutacji genetycznych, chociaż rodzic może przekazać zmutowany wzór genów, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma oczywistych oznak zaburzenia. Ten warunek jest zwykle diagnozowany w wieku około wieku, w którym się spodziewa się dojrzewania, a nastolatek przechodziTesty S w celu ustalenia przyczyn opóźnionego dojrzewania. Badania krwi i wyniki obrazowania miednicy mogą często ujawniać obecność zespołu SWyera.

Nieprawidłowe masy tkanki są obecne, gdy jajniki lub jądra powinny być u osób urodzonych z zespołem SWYera. Z czasem masy te mogą stać się rakowe, co skłoniło wielu lekarzy do usunięcia tkanki wkrótce po rozpoznaniu. Przy braku funkcjonujących jajników miesiączka i płodność nie są możliwe bez pomocy hormonalnej terapii zastępczej. Hormonalna terapia zastępcza pozwala osobie z tym zaburzeniem na rozwój wtórnych cech płciowych kobiet, takich jak piersi i poszerzenie bioder. Podarowane jaja i stosowanie zapłodnienia in vitro może pozwolić osobie z tym stanem na z powodzeniem w ciąży, chociaż ciąża nie jest możliwa bez pomocy nauki medycznej.

Tradycyjnie osobaCzłonkowie rodziny i lekarze, którzy mieszkają jako kobieta, zdiagnozowano zespół Swyera do życia jako kobieta, ponieważ zewnętrzna część ciała wydaje się kobietą. Czasami powodowało to problemy emocjonalne dla tych, którzy zmagają się z problemami tożsamości płciowej. Ze względu na obecność męskich chromosomów niektóre osoby z tym stanem są bardziej komfortowe identyfikujące się jako mężczyźni. W takich sytuacjach można zalecić obszerną terapię psychologiczną i poradnictwo dla pacjenta, a także rodziny. Jeśli pacjent zdecyduje się żyć jako samiec, można zastosować różne rodzaje terapii hormonalnej, a interwencja chirurgiczna jest możliwa, aby ciało fizyczne bardziej przypominało typowy mężczyzna.