Co to jest zespół Swyera?

Zespół Swyera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że osoba dotknięta chorobą ma wygląd fizyczny kobiety i makijaż chromosomalny mężczyzny. Osoba z tym zaburzeniem jest zwykle wychowywana jako kobieta z powodu normalnego wyglądu żeńskich narządów płciowych oraz obecności macicy i jajowodów. Osoby z zespołem Swyera nie mają funkcjonalnych jajników lub jąder i zwykle usuwają słabo rozwinięte gonady we wczesnym okresie życia, aby zapobiec wystąpieniu raka. Hormonalna terapia zastępcza jest standardowym sposobem leczenia zespołu Swyera, dlatego poradnictwo może stać się konieczne w miarę starzenia się pacjenta, szczególnie jeśli pojawią się problemy z tożsamością płciową.

Uważa się, że większość przypadków zespołu Swyera wynika z przypadkowych mutacji genetycznych, chociaż rodzic może przekazać zmutowany wzór genu, nawet jeśli żadne z rodziców nie ma wyraźnych oznak zaburzenia. Ten stan jest zwykle diagnozowany w wieku, w którym spodziewane jest dojrzewanie, a nastolatek przechodzi testy w celu ustalenia przyczyn opóźnionego dojrzewania. Badania krwi i wyniki obrazowania miednicy często mogą ujawnić obecność zespołu Swyera.

Nieprawidłowe masy tkanek występują tam, gdzie jajniki lub jądra powinny znajdować się u osób urodzonych z zespołem Swyera. Z czasem masy te mogą stać się rakowe, co skłania wielu lekarzy do usunięcia tkanki wkrótce po diagnozie. Przy braku funkcjonujących jajników menstruacja i płodność nie są możliwe bez pomocy hormonalnej terapii zastępczej. Hormonalna terapia zastępcza pozwala osobie z tym zaburzeniem rozwinąć wtórne cechy płci żeńskiej, takie jak piersi i poszerzenie bioder. Podarowane jaja i zastosowanie zapłodnienia in vitro mogą pozwolić osobie z tym schorzeniem znieść ciążę do końca ciąży, chociaż ciąża nie jest możliwa bez pomocy nauk medycznych.

Tradycyjnie osoby z rozpoznaniem zespołu Swyera były zachęcane przez członków rodziny i lekarzy do życia jako kobiety, ponieważ zewnętrzna część ciała wydaje się kobiecie. To czasami powodowało problemy emocjonalne dla tych, którzy zmagają się z problemami tożsamości płciowej. Ze względu na obecność męskich chromosomów niektórym osobom z tym schorzeniem łatwiej jest identyfikować się jako męski. W takich sytuacjach może być zalecana ekstensywna terapia psychologiczna i porady dla pacjenta i rodziny. Jeśli pacjent decyduje się na życie jako mężczyzna, można zastosować różne rodzaje terapii hormonalnej i możliwa jest interwencja chirurgiczna, aby ciało fizyczne bardziej przypominało ciało typowego mężczyzny.