Swyer 증후군이란 무엇입니까?

Swyer 증후군은 영향을받는 사람이 여성의 외모와 남성의 염색체 구성을 유발하는 드문 유전 질환입니다. 이 장애를 가진 사람은 일반적으로 여성 생식기의 정상적인 모습과 자궁 및 난관의 존재로 인해 여성으로 자랍니다. Swyer 증후군을 가진 사람들은 기능성 난소 나 고환을 가지고 있지 않으며 일반적으로 암의 발생을 막기 위해 저개발 된 생식선이 생애 초기에 제거됩니다. 호르몬 대체 요법은 Swyer 증후군의 표준 치료법이며, 특히 성 정체성 문제가 분명 해지면 환자가 나이가 들면 상담이 필요할 수 있습니다.

Swyer 증후군의 대부분의 사례는 임의의 유전 적 돌연변이에서 비롯된 것으로 여겨지지만, 부모 중 어느 쪽도 장애의 명백한 징후를 보이지 않더라도 부모가 돌연변이 된 유전자 패턴을 전달하는 것이 가능합니다. 이 상태는 일반적으로 사춘기가 예상되는 나이에 진단되며 사춘기가 지연된 사춘기의 원인을 확인하기위한 검사를받습니다. 혈액 검사 및 골반 영상 결과는 종종 Swyer 증후군의 존재를 나타낼 수 있습니다.

난소 또는 고환이 Swyer 증후군으로 태어난 사람에게 있어야하는 경우 비정상적인 조직 덩어리가 존재합니다. 시간이 지남에 따라,이 덩어리는 암에 걸릴 수 있으며, 많은 의사들이 진단 직후에 조직을 제거해야합니다. 기능성 난소가 없으면 호르몬 대체 요법의 도움 없이는 월경과 다산이 불가능합니다. 호르몬 대체 요법을 통해이 장애가있는 사람은 유방 및 고관절 확장과 같은 이차적 인 여성의 성적인 특성을 개발할 수 있습니다. 기증 된 난자와 체외 수정을 사용하면이 상태의 사람은 임신을 성공적으로 마칠 수 있지만 의학은 의학의 도움 없이는 임신이 불가능합니다.

전통적으로, Swyer 증후군 진단을받은 사람은 신체의 외부 부분이 여성 인 것처럼 보이기 때문에 가족과 의사가 여성으로 생활하도록 장려 해 왔습니다. 이것은 때때로 성 정체성 문제로 고생하는 사람들에게 감정적 인 문제를 일으켰습니다. 남성 염색체가 있기 때문에이 상태의 일부 사람들은 남성으로 식별하는 것이 더 편안합니다. 이러한 상황에서는 환자뿐만 아니라 가족을위한 광범위한 심리 치료 및 상담이 권장 될 수 있습니다. 환자가 남성으로 생활하기로 결정한 경우, 다른 유형의 호르몬 요법이 사용될 수 있으며, 신체의 신체가 전형적인 남성의 신체와 더 가깝도록 외과 적 개입이 가능합니다.