Swyer 증후군이란 무엇입니까?

Swyer 증후군은 영향을받는 사람이 여성의 신체적 외관과 남성의 염색체 구성을 갖도록하는 드문 유전 적 장애입니다. 이 장애를 가진 사람은 일반적으로 여성 생식기의 정상적인 외관과 자궁 및 나팔관의 존재로 인해 여성으로 자랍니다. Swyer 증후군이있는 사람은 기능성 난소 나 고환이 없으며 일반적으로 암이 발생하는 것을 방지하기 위해 초기에 저개발 생식선을 제거했습니다. 호르몬 대체 요법은 스와이어 증후군의 표준 치료이며, 특히 성 정체성 문제가 분명해지면 환자가 나이가 들면서 상담이 필요할 수 있습니다.

Swyer 증후군의 대부분의 사례는 무작위 유전자 돌연변이에서 비롯된 것으로 여겨집니다. 부모가 장애의 명백한 징후를 가지고 있지 않더라도 부모가 돌연변이 된 유전자 패턴을 전달할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 사춘기가 예상되고 청소년이 겪는 연령 주위에 진단됩니다.사춘기가 지연되는 이유를 결정하기위한 S 테스트. 혈액 검사 및 골반 영상 결과는 종종 스와이어 증후군의 존재를 드러 낼 수 있습니다.

비정상적인 조직의 질량은 난소 나 고환이 스와이어 증후군으로 태어난 사람들에게 있어야하는 곳에 존재합니다. 시간이 지남에 따라,이 질량은 암이 될 수있어 많은 의사들이 진단 직후 조직을 제거하도록 촉구합니다. 기능이있는 난소가 없으면 호르몬 대체 요법의 도움 없이는 월경과 생식력이 불가능합니다. 호르몬 대체 요법을 통해이 장애를 가진 사람은 가슴과 엉덩이가 넓어지는 2 차 여성 성 특성을 개발할 수 있습니다. 기증 된 계란과 체외 수정의 사용은 의학의 도움 없이는 임신이 불가능하지만이 상태의 사람은 임신을 성공적으로 수행 할 수 있습니다.

전통적으로, 사람Swyer 증후군으로 진단 된 가족과 의사는 신체의 외부 부분이 여성에게 나타나기 때문에 여성으로서의 삶을 살도록 권장되었습니다. 이것은 때때로 성 정체성 문제로 어려움을 겪는 사람들에게 감정적 문제를 일으켰습니다. 수컷 염색체의 존재로 인해이 상태를 가진 일부 사람들은 남성으로 더 편안하게 식별합니다. 이러한 상황에서는 환자와 가족을위한 광범위한 심리 치료 및 상담이 권장 될 수 있습니다. 환자가 남성으로서 삶을 살기로 결정한 경우, 다른 유형의 호르몬 요법이 사용될 수 있으며, 신체가 전형적인 남성의 신체와 더 닮도록 외과 적 개입이 가능합니다.