Hvad er Swyer-syndrom?
Swyer-syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der får den berørte person til at have en kvindes fysiske udseende og den kromosomale sammensætning af en mand. En person med denne lidelse er typisk opdrættet som en kvinde på grund af det normale udseende af kvindelige kønsorganer og tilstedeværelsen af en livmoder og æggeleder. Dem med Swyer-syndrom har ikke funktionelle æggestokke eller testikler og har normalt de underudviklede gonader fjernet tidligt i livet for at forhindre kræft i at forekomme. Hormonerstatningsterapi er standardbehandlingen mod Swyer-syndrom, og rådgivning kan blive nødvendig, når patienten bliver ældre, især hvis problemer med kønsidentitet bliver synlige.
De fleste tilfælde af Swyer-syndrom antages at stamme fra tilfældige genetiske mutationer, skønt det er muligt for en forælder at videregive et muteret genmønster, selvom ingen af forældrene har åbenlyse tegn på forstyrrelsen. Denne tilstand diagnosticeres normalt omkring alderen, når puberteten forventes, og den unge gennemgår test for at bestemme årsagerne til forsinket pubertet. Blodprøver og resultater af bækkenafbildning kan ofte afsløre tilstedeværelsen af Swyer-syndrom.
Unormale vævsmasser er til stede, hvor æggestokkene eller testiklerne skal være hos dem, der er født med Swyer-syndrom. Over tid kan disse masser blive kræftfremkaldende, hvilket får mange læger til at fjerne vævet kort efter diagnosen. Med fravær af fungerende æggestokke er menstruation og fertilitet ikke muligt uden hjælp fra hormonbehandling. Hormonerstatningsterapi giver personen med denne lidelse mulighed for at udvikle sekundære kvindelige kønsegenskaber, såsom bryster og en udvidelse af hofterne. Donerede æg og brugen af in vitro-befrugtning kan gøre det muligt for en person med denne tilstand at medbringe en graviditet til termin, selvom graviditet ikke er mulig uden hjælp fra medicinsk videnskab.
Traditionelt er en person, der er diagnosticeret med Swyer-syndrom, blevet opfordret af familiemedlemmer og læger til at leve livet som en kvinde, fordi den ydre del af kroppen ser ud til at være kvindelig. Dette har undertiden skabt følelsesmæssige problemer for dem, der kæmper med kønsidentitetsspørgsmål. På grund af tilstedeværelsen af mandlige kromosomer er nogle mennesker med denne tilstand mere komfortable med at identificere sig som mandlige. Ekstensiv psykologisk terapi og rådgivning til patienten såvel som familien kan anbefales i disse situationer. Hvis patienten beslutter at leve livet som han, kan forskellige typer hormonbehandling anvendes, og kirurgisk indgreb er muligt, så den fysiske krop ligner den typiske mand.