¿Qué es el síndrome de Swyer?
El síndrome de Swyer es un trastorno genético raro que hace que la persona afectada tenga la apariencia física de una hembra y la composición cromosómica de un hombre. Una persona con este trastorno generalmente se cría como mujer debido a la apariencia normal de los genitales femeninos y la presencia de un útero y tubos de Falopio. Aquellos con síndrome de Swyer no tienen ovarios o testículos funcionales y generalmente tienen las gónadas subdesarrolladas eliminadas temprano en la vida para evitar que ocurra el cáncer. La terapia de reemplazo hormonal es el tratamiento estándar para el síndrome de Swyer, y el asesoramiento puede ser necesario a medida que el paciente envejece, especialmente si los problemas de identidad de género se hacen evidentes.
Se cree que la mayoría de los casos de síndrome de Swyer se derivan de mutaciones genéticas aleatorias, aunque es posible que un padre pase un patrón de genes mutado, incluso si ninguno de los padres tiene signos obvios del trastorno. Esta condición se diagnostica normalmente alrededor de la edad cuando se espera la pubertad y el adolescente sufriós Prueba para determinar las razones de la pubertad retrasada. Los análisis de sangre y los resultados de la imagen pélvica a menudo pueden revelar la presencia del síndrome de Swyer.
Las masas anormales de tejido están presentes donde los ovarios o testículos deben estar en aquellos nacidos con síndrome de Swyer. Con el tiempo, estas masas pueden volverse cancerosas, lo que lleva a muchos médicos a eliminar el tejido poco después del diagnóstico. Con la ausencia de ovarios funcionales, la menstruación y la fertilidad no son posibles sin la ayuda de la terapia de reemplazo hormonal. La terapia de reemplazo hormonal permite que la persona con este trastorno desarrolle características sexuales femeninas secundarias, como los senos y una ampliación de las caderas. Los huevos donados y el uso de la fertilización in vitro pueden permitir que una persona con esta afección lleve con éxito un embarazo al término, aunque el embarazo no es posible sin la ayuda de la ciencia médica.
.Tradicionalmente, una personaDiagnosticado con síndrome de Swyer ha sido alentado por miembros de la familia y médicos a vivir la vida como mujer porque la parte externa del cuerpo parece ser mujer. Esto a veces ha causado problemas emocionales para aquellos que luchan con problemas de identidad de género. Debido a la presencia de cromosomas masculinos, algunas personas con esta condición se sienten más cómodas identificando como hombre. Se puede recomendar una amplia terapia psicológica y asesoramiento para el paciente y para la familia en estas situaciones. Si el paciente decide vivir la vida como hombre, se pueden usar diferentes tipos de terapia hormonal, y es posible la intervención quirúrgica para que el cuerpo físico se parezca más al macho típico.
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