Co je Swyerův syndrom?
Swyerův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že postižená osoba má fyzický vzhled ženy a chromozomální make -up samce. Osoba s touto poruchou je obvykle vychována jako žena kvůli normálnímu vzhledu ženských genitálií a přítomnosti dělohy a vejcovody. Ti se Swyerovým syndromem nemají funkční vaječníky nebo varlata a obvykle mají nedostatečně rozvinuté gondy odstraněny na začátku života, aby se zabránilo dochází k rakovině. Hormonální substituční terapie je standardní léčbou Swyerova syndromu a poradenství může být nezbytné, protože pacient stárne, zejména pokud se projeví problémy s genderovou identitou. Předpokládá se, že většina případů Swyerova syndromu pramení z náhodných genetických mutací, i když je možné, aby rodič předal mutovaný genový vzorec, i když žádný z rodičů nemá zjevné známky poruchy. Tato podmínka je obvykle diagnostikována kolem věku, kdy se očekává puberta a dospívající podléháS testy pro určení důvodů zpožděné puberty. Krevní testy a výsledky pánevního zobrazování mohou často odhalit přítomnost Swyerova syndromu.
Abnormální hmoty tkáně jsou přítomny, kde by se vaječníky nebo varlata měly být u těch, které se narodily se Swyerovým syndromem. V průběhu času se tyto hmoty mohou stát rakovinným, což přiměje mnoho lékařů, aby tkáň odstranili krátce po diagnóze. S nepřítomností fungujících vaječníků není menstruace a plodnost bez pomoci hormonální substituční terapie. Hormonální substituční terapie umožňuje osobě s touto poruchou vyvinout sekundární ženské pohlavní charakteristiky, jako jsou prsa a rozšíření boků. Darovaná vejce a použití in vitro oplodnění může umožnit osobě s tímto stavem, aby úspěšně nese těhotenství, ačkoli těhotenství není možné bez pomoci lékařské vědy.
Tradičně, člověkDiagnóza Swyerova syndromu byla povzbuzována členy rodiny a lékaři, aby žili život jako žena, protože vnější část těla se zdá být ženě. To někdy způsobilo emocionální problémy pro ty, kteří bojují s problémy s genderovou identitou. Kvůli přítomnosti mužských chromozomů jsou někteří lidé s tímto stavem pohodlněji identifikováni jako muž. V těchto situacích může být doporučena rozsáhlá psychologická terapie a poradenství pro pacienta i rodinu. Pokud se pacient rozhodne žít život jako muž, lze použít různé typy hormonální terapie a je možné chirurgické zásahy, takže fyzické tělo se více podobá typickému muže.