Co je Swyerův syndrom?
Swyerův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že postižená osoba má fyzický vzhled ženy a chromozomální složení muže. Osoba s touto poruchou je obvykle vychována jako žena kvůli normálnímu vzhledu ženských genitálií a přítomnosti dělohy a vejcovodů. Lidé se Swyerovým syndromem nemají funkční vaječníky nebo varlata a obvykle mají nedostatečně vyvinuté pohlavní žlázy odstraněny brzy v životě, aby se zabránilo výskytu rakoviny. Hormonální substituční terapie je standardní léčba Swyerova syndromu a poradenství se může stát nezbytným, jak pacient stárne, zejména pokud se projeví problémy s pohlavní identitou.
Předpokládá se, že většina případů Swyerova syndromu pramení z náhodných genetických mutací, ačkoli je možné, aby rodič předal mutovaný genový vzorec, i když žádný z rodičů nemá zjevné příznaky poruchy. Tento stav je obvykle diagnostikován kolem věku, kdy se očekává puberta, a dospívající podstoupí testy, aby se určily důvody opožděné puberty. Krevní testy a výsledky pánevního zobrazování mohou často odhalit přítomnost Swyerova syndromu.
Abnormální masy tkáně jsou přítomny tam, kde by vaječníky nebo varlata měly být v tělech narozených se Swyerovým syndromem. Postupem času se tyto masy mohou stát rakovinovými, což vede mnoho lékařů k odstranění tkáně krátce po diagnóze. Při absenci funkčních vaječníků není menstruace a plodnost možné bez pomoci hormonální substituční terapie. Hormonální substituční terapie umožňuje osobě s touto poruchou rozvinout sekundární ženské pohlavní charakteristiky, jako jsou prsa a rozšíření boků. Darovaná vejce a použití oplodnění in vitro mohou umožnit osobě s tímto stavem úspěšně nést těhotenství, i když těhotenství není možné bez pomoci lékařské vědy.
Členové rodiny a lékaři tradičně povzbuzovali člověka, u kterého byla diagnostikována Swyerova syndrom, aby žil život jako žena, protože vnější část těla se zdá být žena. To někdy způsobuje emoční problémy pro ty, kteří se potýkají s otázkami genderové identity. Vzhledem k přítomnosti mužských chromozomů jsou někteří lidé s tímto stavem pohodlněji identifikovatelní jako muži. V těchto situacích lze doporučit rozsáhlou psychologickou terapii a poradenství pro pacienta i rodinu. Pokud se pacient rozhodne žít život jako muž, lze použít různé typy hormonální terapie a je možný chirurgický zákrok, takže fyzické tělo se podobá tělu typického muže.