Qu'est-ce que le syndrome de Swyer?
Le syndrome de Swyer est un trouble génétique rare qui donne à la personne affectée l'apparence physique d'une femme et la composition chromosomique d'un homme. Une personne atteinte de ce trouble est généralement élevée en tant que femme en raison de l'apparence normale de ses organes génitaux et de la présence d'un utérus et de ses trompes de Fallope. Les personnes atteintes du syndrome de Swyer n'ont ni ovaires ni testicules fonctionnels et leurs gonades sous-développées sont généralement retirées tôt dans la vie pour prévenir l'apparition d'un cancer. Le traitement hormonal substitutif est le traitement standard du syndrome de Swyer, et un conseil peut devenir nécessaire à mesure que le patient vieillit, en particulier si des problèmes d'identité de genre deviennent évidents.
On pense que la plupart des cas de syndrome de Swyer proviennent de mutations génétiques aléatoires, bien qu'il soit possible pour un parent de transmettre un schéma génétique muté, même si aucun des parents ne présente de signes évidents de la maladie. Cette affection est normalement diagnostiquée vers l'âge auquel la puberté est attendue et l'adolescent subit des tests pour déterminer les raisons du retard de la puberté. Des analyses de sang et des résultats d'imagerie pelvienne peuvent souvent révéler la présence du syndrome de Swyer.
Des masses de tissu anormales sont présentes là où les ovaires ou les testicules devraient être chez ceux nés avec le syndrome de Swyer. Avec le temps, ces masses peuvent devenir cancéreuses, ce qui incite de nombreux médecins à retirer le tissu peu de temps après le diagnostic. En l'absence d'ovaires fonctionnels, la menstruation et la fertilité ne sont pas possibles sans l'aide d'un traitement hormonal substitutif. L’hormonothérapie substitutive permet à la personne atteinte de ce trouble de développer des caractéristiques sexuelles féminines secondaires telles que les seins et l’élargissement des hanches. Le don d'œufs et l'utilisation de la fécondation in vitro peuvent permettre à une personne atteinte de cette affection de mener à bien une grossesse à terme, bien qu'une grossesse ne soit pas possible sans l'aide de la science médicale.
Traditionnellement, les membres de la famille et les médecins encourageaient une personne chez qui le syndrome de Swyer avait été diagnostiqué à vivre comme une femme, car la partie externe du corps lui paraissait. Cela a parfois provoqué des problèmes émotionnels chez ceux qui ont des problèmes d'identité de genre. En raison de la présence de chromosomes masculins, certaines personnes atteintes de cette maladie sont plus à même de s’identifier en tant qu’homme. Une thérapie psychologique extensive et des conseils à la fois pour le patient et pour la famille peuvent être recommandés dans ces situations. Si le patient décide de vivre comme un homme, différents types de traitement hormonal peuvent être utilisés et une intervention chirurgicale est possible pour que le corps physique ressemble davantage à celui d'un homme typique.