Wat is het Swyer-syndroom?

Swyer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat de getroffen persoon het fysieke uiterlijk van een vrouw heeft en de chromosomale make-up van een man. Een persoon met deze aandoening wordt meestal als vrouw grootgebracht vanwege het normale uiterlijk van vrouwelijke geslachtsorganen en de aanwezigheid van een baarmoeder en eileiders. Degenen met het Swyer-syndroom hebben geen functionele eierstokken of testikels en meestal worden de onderontwikkelde geslachtsklieren vroeg in het leven verwijderd om kanker te voorkomen. Hormoonvervangingstherapie is de standaardbehandeling voor het Swyer-syndroom, en counseling kan noodzakelijk worden naarmate de patiënt ouder wordt, vooral als genderidentiteitsproblemen aan het licht komen.

Aangenomen wordt dat de meeste gevallen van het Swyer-syndroom voortkomen uit willekeurige genetische mutaties, hoewel het voor een ouder mogelijk is om een ​​gemuteerd genpatroon door te geven, zelfs als geen van beide ouders duidelijke tekenen van de aandoening heeft. Deze aandoening wordt normaal gediagnosticeerd rond de leeftijd waarop de puberteit wordt verwacht en de adolescent wordt getest om de redenen voor vertraagde puberteit te bepalen. Bloedonderzoek en bekkenbeeldresultaten kunnen vaak de aanwezigheid van het Swyer-syndroom aan het licht brengen.

Abnormale weefselmassa's zijn aanwezig waar de eierstokken of testikels moeten zijn bij die geboren met het Swyer-syndroom. Na verloop van tijd kunnen deze massa's kanker worden, waardoor veel artsen het weefsel kort na de diagnose verwijderen. Bij afwezigheid van functionerende eierstokken zijn menstruatie en vruchtbaarheid niet mogelijk zonder de hulp van hormonale substitutietherapie. Met hormoonvervangingstherapie kan de persoon met deze aandoening secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken ontwikkelen, zoals borsten en een verbreding van de heupen. Gedoneerde eieren en het gebruik van in-vitrofertilisatie kunnen een persoon met deze aandoening in staat stellen met succes een zwangerschap uit te dragen, hoewel zwangerschap niet mogelijk is zonder de hulp van de medische wetenschap.

Traditioneel wordt een persoon met het syndroom van Swyer aangemoedigd door familieleden en artsen om het leven als een vrouw te leven, omdat het externe deel van het lichaam er vrouwelijk uitziet. Dit heeft soms emotionele problemen veroorzaakt voor degenen die worstelen met genderidentiteitsproblemen. Vanwege de aanwezigheid van mannelijke chromosomen, voelen sommige mensen met deze aandoening zich gemakkelijker bij het identificeren als mannelijk. Uitgebreide psychologische therapie en counseling voor zowel de patiënt als het gezin kunnen in deze situaties worden aanbevolen. Als de patiënt besluit om als man te leven, kunnen verschillende soorten hormoontherapie worden gebruikt en is chirurgische interventie mogelijk zodat het fysieke lichaam meer lijkt op dat van een typische man.