Che cos'è la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi è una condizione in cui un individuo sente un forte senso di fame, anche quando il cibo è stato recentemente consumato. La condizione è presente alla nascita e può iniziare a manifestarsi già all'età di uno. A causa delle intense fitte della fame, i bambini con sindrome di Prader-Willi sono molto più inclini all'obesità rispetto ai loro omologhi. Di conseguenza, hanno molte più probabilità di sviluppare disturbi fisici che sono un risultato diretto dell'obesità.
Ci sono una serie di segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi che sono evidenti all'inizio. Molti bambini che soffrono di questa condizione avranno caratteristiche facciali come gli occhi a mandorla, una bocca che gira verso il basso e un labbro superiore che è notevolmente sottile. Il tono muscolare scarso è un altro dei sintomi più comuni della sindrome di Prader-Willi ed è mostrato dalle ginocchia e dai gomiti che si allungano vagamente per la maggior parte del tempo, invece di assumere una posizione fissa quando il bambino è agitato o gioca.
Con l'invecchiamento del bambino, compaiono altri sintomi. Di solito sono presenti squilibri ormonali, con conseguente lento sviluppo degli organi sessuali. La mancanza di tono muscolare diventa più pronunciata, mentre i morsi della fame aumentano in frequenza e gravità. Il bambino potrebbe avere difficoltà a dormire, sviluppare gravi problemi comportamentali e probabilmente avere difficoltà a imparare e parlare. La miopia può anche svilupparsi e il colore della pelle può essere notevolmente più chiaro di quello del resto della famiglia.
Esistono diversi tipi di trattamento della sindrome di Prader-Willi che possono aiutare ad alleviare molti dei sintomi. I trattamenti ormonali possono aiutare a ripristinare un normale modello di crescita, permettendo al corpo del bambino di maturare ad una velocità simile a quella degli altri bambini della sua età. Mangiare una dieta a basso contenuto calorico ma ricca di proteine, fibre e vari nutrienti essenziali può anche aiutare a mantenere l'equilibrio fisico ed emotivo, che probabilmente aiuterà a controllare i problemi comportamentali. In alcuni casi, la consulenza continua aiuterà anche il bambino a gestire la malattia e godere di un livello relativamente normale di interazione sociale con altri bambini.
Bisogna fare attenzione a utilizzare l'esercizio fisico e una dieta adeguata per tenere a bada la condizione quando il bambino entra nell'adolescenza e successivamente nell'età adulta. A seconda della gravità della condizione, l'iniezione di ormoni sessuali può essere necessaria per innescare la normale crescita e l'inizio della pubertà. Mentre i sintomi possono indebolirsi nel tempo, raramente scompaiono del tutto. Gli adulti che hanno la sindrome di Prader-Willi a volte fanno uso della terapia farmacologica per tutta la vita per far fronte alla malattia.