O que é análise cromossômica?

A análise

cromossômica é o exame científico do material genético. Composto por proteínas e DNA, os cromossomos humanos fornecem informações extensas sobre a composição genética dos indivíduos. À medida que a compreensão humana da genética se expandiu, o estudo cuidadoso e a interpretação da composição cromossômica se tornaram uma ferramenta médica vital. A análise cromossômica pode mostrar a presença de anormalidades genéticas e pode servir como um roteiro para possíveis condições genéticas nos membros da família individual e relacionada ao sangue.

A maioria dos humanos tem 46 cromossomos, 23 de cada pai genético. Estes estão contidos nos núcleos das células em todo o corpo, e amostras para análise podem ser colhidas a partir do sangue, medula óssea ou tecidos corporais. As amostras são tratadas ao longo de vários dias para fazer com que os cromossomos se expandam para facilitar o exame. A análise normalmente envolve 15 a 20 amostras de um paciente, a fim de garantir que os resultados sejam redundantes o máximo possível. Os resultados são normalmente interpretados por ummédico ou geneticista, a fim de explicar adequadamente as informações descobertas aos pacientes.

Anormalidades do cromossomo podem ocorrer por várias razões. À medida que o material genético passa de uma geração para a seguinte, os cromossomos podem reorganizar acidentalmente, dificultando a divisão das células igualmente e às vezes causando problemas reprodutivos. As pessoas também podem ter cromossomos extras ou ausentes, o que pode levar a uma variedade de condições de saúde. A síndrome de Down foi uma das primeiras condições conhecidas por estar relacionadas à presença de um cromossomo extra. Nesse caso, os pacientes com síndrome de Down geralmente apresentam uma segunda cópia de um cromossomo conhecido como "21".

A análise dos cromossomos animais começou no início do século XIX, mas a análise dos cromossomos humanos ficou em grande parte inexplorada até o século XX. Desde a década de 1950, grandes avanços no entendimento da genética humana foram feitos por dezenas de ciênciasTists em diferentes campos de estudo. Menos de um século depois que os cromossomos humanos foram estudados pela primeira vez para pistas de condições genéticas, a prática da análise cromossômica tornou -se uma maneira comum de coletar informações médicas sobre o código genético de um indivíduo.

Muitas vezes, a análise cromossômica é realizada para determinar se uma família tem uma predisposição genética para certas doenças e condições de saúde. Algumas pessoas que planejam se tornarem os pais passam de análise para determinar se futuros filhos podem estar em risco de deficiências ou doenças devido a uma anormalidade genética adormecida. Freqüentemente, a aparência de uma anormalidade não garante que as condições se desenvolvam ou geneticamente passam para os filhos. É importante consultar os médicos com experiência em genética, a fim de interpretar com precisão os resultados da análise.