Hvad er kromosomanalyse?
Kromosomanalyse er den videnskabelige undersøgelse af genetisk materiale. Bestående af proteiner og DNA giver humane kromosomer omfattende information om individers genetiske sammensætning. Da menneskelig forståelse af genetik er udvidet, er omhyggelig undersøgelse og fortolkning af kromosomsammensætning blevet et vigtigt medicinsk værktøj. Kromosomanalyse kan vise tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter og kan tjene som en køreplan til potentielle genetiske tilstande i både individuelle og blodrelaterede familiemedlemmer.
De fleste mennesker har 46 kromosomer, 23 fra hver genetisk forælder. Disse er indeholdt i cellerne i celler i hele kroppen, og prøver til analyse kan høstes fra blod, knoglemarv eller kropslige væv. Prøver behandles over flere dage for at få kromosomer til at udvide for lettere undersøgelse. Analyse involverer typisk 15-20 prøver fra en patient for at sikre, at resultaterne er overflødige så vidt muligt. Resultaterne tolkes typisk af en læge eller genetiker for korrekt at forklare de opdagede oplysninger til patienter.
Kromosomafvigelser kan forekomme af flere årsager. Efterhånden som genetisk materiale passerer fra en generation til den næste, kan kromosomer ved en fejltagelse ændre sig, hvilket gør det vanskeligere for cellerne at dele sig lige og undertiden forårsage reproduktionsproblemer. Folk kan også have ekstra eller manglende kromosomer, hvilket kan føre til forskellige sundhedsmæssige tilstande. Downs syndrom var en af de første tilstande, som man vidste var relateret til tilstedeværelsen af et ekstra kromosom. I dette tilfælde har patienter med Downs syndrom normalt en anden kopi af et kromosom kendt som "21."
Dyrekromosomanalyse begyndte i det tidlige 19. århundrede, men menneskelig kromosomanalyse gik stort set uudforsket indtil det 20. århundrede. Siden 1950'erne er der sket enorme fremskridt i forståelsen af menneskets genetik af snesevis af forskere inden for forskellige studieretninger. Mindre end et århundrede efter at menneskelige kromosomer først blev undersøgt for ledetråd til genetiske tilstande, er fremgangsmåden med kromosomanalyse blevet en almindelig måde at indsamle medicinsk information om den enkeltes genetiske kode.
Ofte udføres kromosomanalyse for at bestemme, om en familie har en genetisk disponering for visse sygdomme og helbredsforhold. Nogle mennesker, der planlægger at blive forældre, gennemgår en analyse for at afgøre, om fremtidige børn kan være i fare for handicap eller sygdomme på grund af en sovende genetisk abnormitet. Ofte garanterer tilsyneladende en abnormitet ikke, at betingelser nogensinde vil udvikle sig eller genetisk overføres til afkom. Det er vigtigt at konsultere læger, der har ekspertise inden for genetik, for at kunne fortolke analyseresultaterne nøjagtigt.