Hvad er kromosomanalyse?

Kromosomanalyse er den videnskabelige undersøgelse af genetisk materiale.Humane kromosomer består af proteiner og DNA og giver omfattende information om den genetiske sammensætning af individer.Da menneskelig forståelse af genetik er udvidet, er omhyggelig undersøgelse og fortolkning af kromosomsammensætning blevet et vigtigt medicinsk værktøj.Kromosomanalyse kan vise tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter og kan tjene som et køreplan til potentielle genetiske tilstande i både de individuelle og blodrelaterede familiemedlemmer.

De fleste mennesker har 46 kromosomer, 23 fra hver genetisk forælder.Disse er indeholdt i kernerne i celler i hele kroppen, og prøver til analyse kan høstes fra blodet, knoglemarv eller kropsligt væv.Prøver behandles over flere dage for at få kromosomer til at udvide til lettere undersøgelse.Analyse involverer typisk 15-20 prøver fra en patient for at sikre, at resultaterne er overflødige så vidt muligt.Resultaterne fortolkes typisk af en læge eller genetiker for korrekt at forklare de opdagede oplysninger til patienter.

Kromosom abnormiteter kan forekomme af flere grunde.Efterhånden som genetisk materiale går fra en generation til den næste, kan kromosomer ved et uheld omarrangere, hvilket gør det vanskeligere for celler at opdele lige og undertiden forårsage reproduktionsproblemer.Folk kan også have ekstra eller manglende kromosomer, hvilket kan føre til en række sundhedsmæssige forhold.Downs syndrom var en af de første tilstande, der var kendt for at være relateret til tilstedeværelsen af et ekstra kromosom.I dette tilfælde har patienter med Downs syndrom normalt en anden kopi af et kromosom kendt som “21.”

Animalkromosomanalyse begyndte i det tidlige 19. århundrede, men human kromosomanalyse gik stort set uudforsket indtil det 20. århundrede.Siden 1950'erne er der blevet foretaget store fremskridt inden for forståelsen af menneskelig genetik af snesevis af forskere inden for forskellige studieretninger.Mindre end et århundrede efter, at humane kromosomer først blev undersøgt for ledetråde til genetiske tilstande, er praksis med kromosomanalyse blevet en almindelig måde at indsamle medicinsk information om en persons genetiske kode.

Ofte udføres kromosomanalyse for at afgøre, om en familie harEn genetisk disponering for visse sygdomme og sundhedsmæssige forhold.Nogle mennesker, der planlægger at blive forældre, gennemgår analyse for at afgøre, om fremtidige børn kan være i fare for handicap eller sygdomme på grund af en sovende genetisk abnormitet.Ofte garanterer udseendet af en abnormitet ikke, at forholdene nogensinde vil udvikle sig eller genetisk videregive til afkom.Det er vigtigt at konsultere med læger, der har ekspertise inden for genetik, for nøjagtigt at fortolke analyseresultater.