Co je fetální nuchální průhlednost?
Fetální nuchální průsvitnost je měření prováděné během těhotenského screeningu v prvním trimestru za účelem kontroly Downova syndromu a dalších vývojových abnormalit. Tento screening může být doporučen ženám s vysokým rizikem přenášení plodů s chromozomálními abnormalitami a v některých porodnických praktikách je běžně podáván všem pacientům. Obvykle se současně měří fetální nuchální průsvitnost, odebere se vzorek krve pro další analýzu a pacient také podstoupí rutinní prenatální vyšetření.
Při tomto těhotenském screeningu je plod vizualizován na ultrazvukovém přístroji. Technik nebo lékař přesune ultrazvukový převodník do polohy umožňující jasný pohled na plod v profilu. Délka koruny ke špičce plodu může být změřena tak, aby odpovídala gestačnímu věku, a osoba, která podává ultrazvuk, může také zkontrolovat jakékoli známky zjevných abnormalit. Kromě toho se měří tekutina za krkem plodu, aby se získalo měření průsvitné plošné nuchální translucence.
V tomto testu, známém také jako nuchální test, lékař hledá neobvykle vysokou hladinu tekutin. Downův syndrom a některé další chromozomální abnormality jsou spojeny se zvýšenými depozity za krkem plodu. Je důležité provést test mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, protože nahromadění tekutin se přirozeně začne rozkládat po tomto bodě a už ho nelze použít k dosažení spolehlivých výsledků.
Pozitivní výsledek testu fetální nuchální průsvitnosti nutně neznamená, že plod má Downův syndrom. Mohou se vyskytnout falešně pozitivní nálezy a některé děti mají přirozeně více tekutin v zadní části krku. K pozitivní diagnostice je nutné další vyšetření a lékař může pacientovi poskytnout více informací o možnostech testování. Při diskusi o možnostech sledování s lékařem se mohou rodiče zeptat na rizika a přínosy různých přístupů.
Rodiče mají řadu možností, pokud obdrží pozitivní výsledek při screeningu fetální nuchální průsvitnosti. Mohou si počkat a vidět přístup, pracovat s lékařem na sledování plodu na problémy, jak se vyvíjí těhotenství. Specifické nálezy během ultrazvukového vyšetření mohou rodičům a lékařům pomoci rozhodnout o dalším kroku, protože existují další fyzické ukazatele, které lidé mohou hledat, aby identifikovali Downův syndrom, jako například absence nosní kosti. Rodiče mohou také provádět další testování k potvrzení diagnózy. Toto testování může rodičům pomoci při rozhodování o těhotenství a bude užitečné pro lidi, kteří chtějí být při narození plně připraveni na dítě. Kojenci s Downovým syndromem mohou mít další potřeby bezprostředně po narození a lidé s Downovým syndromem potřebují podpůrnou péči a přístup k příslušnému vzdělání a dalším službám.