Wat is foetale nuchale doorschijnendheid?
Foetale nuchale translucentie is een meting tijdens een eerste trimesterzwangerschapsonderzoek om het syndroom van Down en andere ontwikkelingsafwijkingen te controleren. Deze screening kan worden aanbevolen voor vrouwen met een hoog risico op het dragen van foetussen met chromosomale afwijkingen en in sommige verloskundige praktijken wordt deze routinematig aan alle patiënten gegeven. Meestal wordt tegelijkertijd de translucentie van de foetus gemeten, een bloedmonster genomen voor aanvullende analyse en de patiënt zal ook een routine prenataal onderzoek ondergaan.
In deze zwangerschapsscreening wordt de foetus gevisualiseerd op een echografie-apparaat. De technicus of arts verplaatst de ultrasone transducer naar een positie die een duidelijk zicht op de foetus in profiel mogelijk maakt. De lengte van de kruin tot de staart van de foetus kan worden gemeten om te voldoen aan de zwangerschapsduur en de persoon die de echografie toedient, kan ook controleren op tekenen van duidelijke afwijkingen. Bovendien wordt de vloeistof achter de nek van de foetus gemeten om een foetale nuchale translucentiemeting te verkrijgen.
In deze test, ook bekend als een nekplooitest, is de arts op zoek naar een ongewoon hoog vloeistofniveau. Downsyndroom en bepaalde andere chromosomale afwijkingen zijn gekoppeld aan verhoogde afzettingen achter de nek van de foetus. Het is belangrijk om de test toe te dienen tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, omdat de opbouw van vloeistof na dit punt vanzelf begint op te lossen en niet langer kan worden gebruikt om betrouwbare resultaten te bereiken.
Een positief resultaat op een foetale doorschijnendheidstest betekent niet noodzakelijkerwijs dat een foetus het syndroom van Down heeft. Er kunnen valse positieven optreden en sommige baby's hebben gewoon van nature meer vocht in de nek. Extra testen zijn nodig om een positieve diagnose te stellen en de arts kan de patiënt meer informatie geven over testopties. Bij het bespreken van vervolgopties met de arts willen ouders misschien vragen naar de risico's en voordelen van verschillende benaderingen.
Ouders hebben een aantal keuzes als ze een positief resultaat krijgen op een screening van de foetale nekploeg. Ze kunnen een afwachtende houding aannemen en samenwerken met de arts om de foetus op problemen te controleren naarmate de zwangerschap zich ontwikkelt. Specifieke bevindingen tijdens het echografisch onderzoek kunnen ouders en artsen helpen een beslissing te nemen over de volgende stap, omdat er andere fysieke indicatoren zijn waar mensen naar kunnen zoeken om het syndroom van Down te identificeren, zoals de afwezigheid van een neusbot. Ouders kunnen ook aanvullende tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Dit testen kan ouders helpen beslissingen te nemen over de zwangerschap en zal nuttig zijn voor mensen die volledig voorbereid willen zijn op de baby bij de geboorte. Baby's met het syndroom van Down kunnen direct na de geboorte aanvullende behoeften hebben en mensen met het syndroom van Down hebben ondersteunende zorg nodig en toegang tot passend onderwijs en andere diensten.