Che cos'è la traslucenza fetale nasale?
La traslucenza nucale fetale è una misurazione effettuata durante uno screening della gravidanza del primo trimestre per verificare la presenza di sindrome di Down e altre anomalie dello sviluppo. Questo screening può essere raccomandato alle donne ad alto rischio di trasportare feti con anomalie cromosomiche e in alcune pratiche ostetriche viene regolarmente somministrato a tutti i pazienti. Tipicamente, allo stesso tempo viene misurata la traslucenza nucale fetale, verrà prelevato un campione di sangue per ulteriori analisi e il paziente avrà anche un esame prenatale di routine.
In questo screening della gravidanza, il feto viene visualizzato su un ecografo. Il tecnico o il medico sposta il trasduttore ad ultrasuoni in una posizione che consente una visione chiara del feto di profilo. La lunghezza da corona a groppa del feto può essere misurata per conformarsi all'età gestazionale e la persona che somministra l'ecografia può anche verificare eventuali segni di anomalie evidenti. Inoltre, il fluido dietro il collo del feto viene misurato per ottenere una misurazione della traslucenza nucale fetale.
In questo test, noto anche come test di piega nucale, il medico è alla ricerca di un livello insolitamente alto di liquido. La sindrome di Down e alcune altre anomalie cromosomiche sono collegate ad un aumento dei depositi dietro il collo del feto. È importante somministrare il test tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, poiché l'accumulo di liquido inizierà naturalmente a risolversi dopo questo punto e non potrà più essere utilizzato per ottenere risultati affidabili.
Un risultato positivo su un test di traslucenza nucale fetale non significa necessariamente che un feto abbia la sindrome di Down. Possono verificarsi falsi positivi e alcuni bambini hanno semplicemente più fluido nella parte posteriore del collo. Sono necessari ulteriori test per fare una diagnosi positiva e il medico può fornire al paziente maggiori informazioni sulle opzioni di test. Nel discutere le opzioni di follow-up con il medico, i genitori potrebbero voler chiedere i rischi e i benefici di vari approcci.
I genitori hanno una serie di scelte se ricevono un risultato positivo su uno screening della traslucenza nucale fetale. Possono aspettare e vedere l'approccio, lavorando con il medico per monitorare i problemi del feto mentre la gravidanza si sviluppa. Risultati specifici durante l'esame ecografico possono aiutare genitori e medici a prendere una decisione in merito al passaggio successivo, in quanto vi sono altri indicatori fisici che le persone possono cercare per identificare la sindrome di Down, come l'assenza di un osso nasale. I genitori possono anche proseguire ulteriori test per confermare la diagnosi. Questo test può aiutare i genitori a prendere decisioni sulla gravidanza e sarà utile per le persone che vogliono essere completamente preparate per il bambino alla nascita. I bambini con sindrome di Down possono avere ulteriori bisogni immediatamente dopo la nascita e le persone con sindrome di Down hanno bisogno di cure di supporto e accesso a un'istruzione adeguata e ad altri servizi.