Qu'est-ce que la translucidité nucale fœtale?
La clarté nucale fœtale est une mesure prise lors d’un dépistage de grossesse au cours du premier trimestre afin de rechercher le syndrome de Down et d’autres anomalies du développement. Ce dépistage peut être recommandé aux femmes présentant un risque élevé de porter des fœtus présentant des anomalies chromosomiques et, dans certaines pratiques obstétricales, il est systématiquement administré à tous les patients. En règle générale, on mesure simultanément la clarté nucale fœtale, on prélève un échantillon de sang pour une analyse supplémentaire et on procède à un examen prénatal systématique.
Lors du dépistage de la grossesse, le fœtus est visualisé sur un appareil à ultrasons. Le technicien ou le médecin déplace le transducteur à ultrasons dans une position permettant une vision claire du profil du fœtus. La longueur du fœtus de la couronne à la croupe peut être mesurée pour être conforme à l'âge gestationnel, et la personne qui administre l'échographie peut également rechercher tout signe d'anomalie évidente. De plus, le liquide situé derrière le cou du fœtus est mesuré pour obtenir une mesure de la clarté nucale fœtale.
Dans ce test, également appelé test du pli nuchal, le médecin recherche un niveau de liquide inhabituellement élevé. Le syndrome de Down et certaines autres anomalies chromosomiques sont liés à une augmentation des dépôts derrière le cou du fœtus. Il est important d'administrer le test entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, car l'accumulation de liquide commencera naturellement à se résorber après ce point et ne pourra plus être utilisée pour obtenir des résultats fiables.
Un résultat positif au test de clarté nucale fœtale ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint du syndrome de Down. De faux positifs peuvent se produire et certains bébés ont tout simplement naturellement plus de liquide dans la nuque. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour établir un diagnostic positif et le médecin peut fournir au patient plus d'informations sur les options de test. Lorsqu'ils discutent des options de suivi avec le médecin, les parents peuvent vouloir poser des questions sur les risques et les avantages de différentes approches.
Les parents ont plusieurs choix s’ils obtiennent un résultat positif au dépistage de la clarté nucale fœtale. Elles peuvent adopter une approche attentiste en travaillant avec le médecin pour surveiller le fœtus à la recherche de problèmes tout au long de la grossesse. Les résultats spécifiques obtenus lors de l'échographie peuvent aider les parents et les médecins à prendre une décision concernant la prochaine étape, car il existe d'autres indicateurs physiques que les personnes peuvent rechercher pour identifier le syndrome de Down, comme l'absence d'os nasal. Les parents peuvent également subir des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic. Ce test peut aider les parents à prendre des décisions concernant leur grossesse et sera utile aux personnes qui souhaitent être parfaitement préparées pour le bébé à la naissance. Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent avoir des besoins supplémentaires immédiatement après la naissance et les personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin de soins de soutien et d'un accès à une éducation appropriée et à d'autres services.