Vad är foster nuchal genomskinlighet?

Foster nuchal genomskinlighet är en mätning som genomfördes under en graviditetsstudie under första trimestern för att kontrollera om Downs syndrom och andra utvecklingsavvikelser. Denna screening kan rekommenderas till kvinnor med hög risk att bära foster med kromosomavvikelser, och i vissa obstetriker ges det rutinmässigt till alla patienter. Typiskt mäts samtidigt fetal nukal translucens, ett blodprov tas för ytterligare analys och patienten kommer också att ha en rutinmässig prenatal undersökning.

Vid graviditetsundersökningen visualiseras fostret på en ultraljudsmaskin. Tekniker eller läkare flyttar ultraljudsgivaren till ett läge som möjliggör en tydlig bild av fostret i profilen. Fosterets krona-till-bultlängd kan mätas för att uppfylla graviditetsåldern, och den som administrerar ultraljudet kan också kontrollera om det finns några tecken på uppenbara avvikelser. Dessutom mäts vätskan bakom fostrets hals för att erhålla en fetal nukal translucensmätning.

I detta test, även känt som ett nykalt viktest, letar läkaren efter en ovanligt hög vätskenivå. Downs syndrom och vissa andra kromosomavvikelser är förknippade med ökade avlagringar bakom fostrets hals. Det är viktigt att administrera testet mellan den 11: e och den 14: e graviditeten, eftersom uppbyggnaden av vätska naturligtvis börjar lösa efter denna punkt och inte längre kan användas för att uppnå tillförlitliga resultat.

Ett positivt resultat på ett foster nuchal genomskinlighetstest betyder inte nödvändigtvis att ett foster har Downs syndrom. Falska positiva effekter kan förekomma, och vissa spädbarn har helt enkelt naturligt mer vätska på baksidan av nacken. Ytterligare tester behövs för att göra en positiv diagnos och läkaren kan ge patienten mer information om testalternativ. När man diskuterar uppföljningsmöjligheter med läkaren kan föräldrar vilja fråga om riskerna och fördelarna med olika metoder.

Föräldrar har ett antal val om de får ett positivt resultat på en fetal nukal genomskinlig screening. De kan vänta och se tillvägagångssätt och arbeta med läkaren för att övervaka fostret för problem när graviditeten utvecklas. Specifika fynd under ultraljudsundersökningen kan hjälpa föräldrar och läkare att fatta ett beslut om nästa steg, eftersom det finns andra fysiska indikatorer som människor kan leta efter för att identifiera Downs syndrom, som frånvaro av näsben. Föräldrar kan också genomföra ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Denna testning kan hjälpa föräldrar att fatta beslut om graviditeten och kommer att vara till hjälp för människor som vill vara fullt förberedda för barnet vid födseln. Spädbarn med Downs syndrom kan ha ytterligare behov omedelbart efter födseln och personer med Downs syndrom behöver stödjande vård och tillgång till lämplig utbildning och andra tjänster.