Co je Torsion Dystonia?

Torzní dystonie je stav, který zahrnuje svalové kontrakce, které jsou často velmi bolestivé. Závažnost kontrakcí je obvykle dostatečná k tomu, aby způsobila deformace paží a nohou. Obecně stav začíná mírnými příznaky, které se zdají být pouze dočasnou svalovou únavou a postupně se zhoršují. Pokud se neléčí, kontrakce se nakonec rozšíří do dalších částí těla.

Původ idiopatické torzní dystonie je obecně považován za genetický. Díky mutaci tělo neprodukuje kyselinu glutamovou, esenciální aminokyselinu, která napomáhá správnému přenosu mezi neurony, což pomáhá regulovat kontrolu a pohyb svalů. Bez přítomnosti této důležité aminokyseliny se nedobrovolné kontrakce společné s genetickou torzní dystonií začnou vyvíjet v průběhu času a nakonec se stanou oslabujícími.

Trauma může také vést k rozvoji tohoto stavu. Poškození utrpěné při nehodě nebo neustálém namáhání kloubů a svalů může sloužit jako spouštěč pro vznik torzní dystonie. I něco tak jednoduchého, jako je neustálé používání rukou při psaní nebo psaní po dlouhou dobu, může vést k jedné z mírnějších forem tohoto stavu, běžně známému jako spisovatelské křeče.

U dětí s větší pravděpodobností dojde k torzní dystonii těsně před příchodem dospívajících let. Většina případů se týká dětí ve věku jedenácti nebo dvanácti let. Od prvních mírných kontrakcí se onemocnění může vyvinout v jeden z několika různých typů, z nichž každý ovlivňuje jinou část těla.

Torzní dystonie s časným nástupem začíná záblesky a drobné křeče v pažích nebo nohou. Postupem času se bolest stává těžší ignorovat a vyskytuje se s vyšší frekvencí. Není-li léčba podána, může být stav tak hrozný, že jediná možnost je uvěznění na invalidním vozíku.

I když neexistuje žádná léčba torzní dystonie, existuje několik běžných přístupů k řešení tohoto stavu. Fyzikální terapie může být použita k získání určité kontroly nad tělem a minimalizaci dopadu kontrakcí. Terapie je často kombinována s léky. Léky pomáhají zmírňovat bolesti a bolesti spojené s dystonií a také zmírňují některé úzkosti, které jsou běžné u lidí trpících tímto typem zdravotního problému.

Injekce botulotoxinu mohou také pomoci blokovat neurotransmitery, které vytvářejí kontrakce. I když injekce přímo neřeší základní příčinu nemoci, pomáhají zmírňovat bolest a usnadňují život s nemocí. Obecně se injekce nepoužívají, dokud se fyzikální terapie a perorální léky nestanou při řízení torzní dystonie neúčinné.

Chirurgie je poslední možností v probíhající léčbě torzní dystonie. Toto řešení se zřídka využívá, pokud všechny ostatní možnosti nepřinesly úlevu. Přesný typ chirurgického zákroku bude záviset na umístění kontrakcí a na tom, jak tyto kontrakce ovlivňují okolní orgány.