Vad är Torsion Dystonia?

Torsionsdystoni är ett tillstånd som involverar muskelkontraktioner som ofta är extremt smärtsamma. Svårigheterna i sammandragningarna är vanligtvis tillräckliga för att orsaka förvrängningar i armar och ben. Generellt börjar tillståndet med milda symtom som verkar vara något annat än tillfällig muskeltrötthet och stegvis försämras under en tidsperiod. Om den inte behandlas, kommer sammandragningarna så småningom att spridas till andra delar av kroppen.

Ursprunget till idiopatisk torsionsdystoni anses generellt vara genetiskt. På grund av en mutation producerar kroppen inte glutaminsyra, en essentiell aminosyra som hjälper till vid korrekt överföring mellan nervcellerna som hjälper till att reglera muskelkontroll och rörelse. Utan närvaron av denna viktiga aminosyra börjar de ofrivilliga sammandragningarna som är vanliga för genetisk torsionsdystoni att utvecklas över tid och så småningom bli försvagande.

Trauma kan också leda till utvecklingen av detta tillstånd. Skador som uppstått vid en olycka eller konstant påfrestning i lederna och musklerna kan fungera som trigger för uppkomsten av torsionsdystoni. Till och med något så enkelt som den ständiga användningen av händerna för att skriva eller skriva under långa perioder kan leda till en av de mildare formerna av detta tillstånd, allmänt känt som skribentens kramp.

Barn är mer benägna att uppleva torsionsdystoni strax innan tonåren. De flesta fall involverade barn uppträder omkring åtta eller tolv år. Från de första milda sammandragningarna kan sjukdomen utvecklas till en av flera olika typer, var och en påverkar en annan kroppsdel.

Tystionsdystoni från tidigt början börjar med tvång och mindre kramper i armar eller ben. Med tiden blir smärtan svårare att ignorera och uppstår med större frekvens. Om inte behandlingen administreras kan tillståndet bli så svårt att inneslutning till rullstol är det enda alternativet.

Det finns inget botemedel mot torsionsdystoni, men det finns flera vanliga metoder för att hantera tillståndet. Fysioterapi kan användas för att återfå viss kontroll över kroppen och minimera effekten av sammandragningarna. Ofta kombineras terapin med medicinering. Läkemedlet hjälper till att lindra de värk och smärta som är förknippade med dystoni, liksom att lindra en del av ångesten som är vanlig för personer som lider av denna typ av hälsoproblem.

Injektioner av botulinumtoxin kan också hjälpa till att blockera neurotransmittorer som skapar sammandragningar. Även om de inte direkt tar upp den underliggande orsaken till sjukdomen, hjälper injektionerna att lindra smärta och göra det lättare att leva med sjukdomen. Generellt används inte injektioner förrän fysioterapi och oral medicinering blir ineffektivt vid hantering av torsionsdystoni.

Kirurgi är ett sista alternativ i den pågående behandlingen av torsionsdystoni. Denna lösning används sällan om inte alla andra alternativ har upphört att ge någon lättnad. Den exakta typen av kirurgisk procedur kommer att bero på platsen för sammandragningarna och hur dessa sammandragningar påverkar de omgivande organen.