Wat is torsie dystonie?
Torsie dystonie is een aandoening waarbij spiercontracties betrokken zijn die vaak extreem pijnlijk zijn. De ernst van de weeën is meestal voldoende om vervormingen in de armen en benen te veroorzaken. Over het algemeen begint de aandoening met milde symptomen die niets meer lijken te zijn dan tijdelijke spiervermoeidheid en die geleidelijk na verloop van tijd verslechteren. Indien onbehandeld, zullen de weeën zich uiteindelijk verspreiden naar andere delen van het lichaam.
De oorsprong van idiopathische torsie dystonie wordt over het algemeen als genetisch beschouwd. Vanwege een mutatie produceert het lichaam geen glutaminezuur, een essentieel aminozuur dat helpt bij de juiste overdracht tussen de neuronen die helpen de spiercontrole en beweging te reguleren. Zonder de aanwezigheid van dit belangrijke aminozuur, beginnen de onvrijwillige samentrekkingen die gebruikelijk zijn bij genetische torsie dystonie zich in de loop van de tijd te ontwikkelen en worden uiteindelijk slopend.
Trauma kan ook leiden tot de ontwikkeling van deze aandoening. Schade opgelopen bij een ongeval of constante belasting van de gewrichten en spieren kan dienen als de trigger voor het ontstaan van torsie dystonie. Zelfs iets eenvoudigs als het constant gebruik van de handen bij het typen of schrijven gedurende lange periodes kan leiden tot een van de mildere vormen van deze aandoening, beter bekend als writer's kramp.
Kinderen hebben meer kans op torsie dystonie vlak voor de komst van de tienerjaren. In de meeste gevallen komen kinderen voor in de leeftijd van elf of twaalf. Vanaf de eerste milde contracties kan de ziekte zich ontwikkelen tot een van verschillende typen, die elk een ander deel van het lichaam aantasten.
Vroeg beginnende torsie dystonie begint met steken en kleine krampen in de armen of benen. Na verloop van tijd wordt de pijn moeilijker te negeren en treedt deze vaker op. Tenzij een behandeling wordt toegediend, kan de aandoening zo ernstig worden dat beperking tot een rolstoel de enige optie is.
Hoewel er geen remedie is voor torsie dystonie, zijn er verschillende algemene benaderingen om met de aandoening om te gaan. Fysiotherapie kan worden gebruikt om enige controle over het lichaam te krijgen en de impact van de weeën te minimaliseren. Vaak wordt de therapie gecombineerd met medicatie. Het medicijn helpt de pijntjes die gepaard gaan met de dystonie te verlichten, en verlicht ook een deel van de angst die mensen met dit soort gezondheidsproblemen hebben.
Injecties met botulinumtoxine kunnen ook neurotransmitters helpen blokkeren die de weeën veroorzaken. Hoewel niet direct de onderliggende oorzaak van de ziekte wordt aangepakt, helpen de injecties wel om pijn te verlichten en het gemakkelijker te maken om met de ziekte te leven. Over het algemeen worden injecties niet gebruikt totdat fysiotherapie en orale medicatie niet effectief zijn bij het behandelen van torsie dystonie.
Chirurgie is een laatste optie bij de lopende behandeling van torsie dystonie. Deze oplossing wordt zelden gebruikt tenzij alle andere opties niet langer enige verlichting bieden. Het exacte type chirurgische procedure hangt af van de locatie van de weeën en hoe die weeën de omliggende organen beïnvloeden.