Co je nesmyslná mutace?
Kdykoli dojde ke změně struktury nebo množství DNA v organismu, nazývá se mutace . Existuje řada různých typů mutací v závislosti na tom, kde ke změně dochází a jak je ovlivněna DNA. Nezmyslová mutace je substituce na jedné bázi nebo bodová mutace. Pokud dojde k nesmyslné mutaci, změní se v řetězci DNA pouze jedna báze.
DNA je tvořena dvojitou spirálou dlouhých řetězců nukleotidů, na které jsou navázány dusíkaté báze. Čtyři báze jsou adenin, thymin, guanin a cytosin. Nukleotidy jsou spojeny dohromady za vzniku dlouhých polynukleotidových řetězců. Dva řetězce jsou drženy pohromadě vodíkovými vazbami mezi komplementárními páry bází.
Každá báze je buď purinová báze nebo pyrimidinová báze v závislosti na počtu chemických kruhů v její molekulární struktuře. Purinové báze mají dva chemické kruhy a zahrnují adenin a guanin. Pyrmidinové báze mají pouze jeden chemický kruh a zahrnují cytosin a thymin. Purinové báze se vždy spárují s pyrimidinovými bázemi, nebo přesněji, adenin s thyminem a cytosin s guaninem.
Když jsou proteiny syntetizovány v buňce, informace o každém proteinu je přenášena v genech podél řetězců DNA. Trojice bází nebo kodonů v genu kóduje specifickou aminokyselinu, která je stavebním kamenem proteinových molekul. Sekvence aminokyselin, které mají být použity k vytvoření proteinu, je určena sekvencí kodonů. Jakékoli změny v těchto kodonech, pokud nejsou opraveny, mohou ovlivnit vznikající protein.
K vytvoření proteinu dochází dvěma procesy. Nejprve je DNA přepsána do messengerové RNA (mRNA) uvnitř jádra. mRNA je jednovláknová molekula, takže je schopna opustit jádro malými otvory nebo póry v jaderné membráně. MRNA nyní nese informace pro syntézu proteinu během translace v cytoplazmě buňky.
Nezmyslové mutace ovlivňují oblast genetického kódování DNA. Když dojde k nesmyslné mutaci, změní se jedna báze tak, že kód tripletu pro svou aminokyselinu se změní na kód pro stop kodon. Stop kodony jsou TTA, TAG nebo TGA. Nezmyslová mutace způsobí zastavení transkripce DNA do mRNA, což znamená, že řetězec mRNA je kratší, než by měl být. Čím dříve v genu dojde k této mutaci, tím kratší bude mRNA a tím bude protein zkrácen, tím bude méně pravděpodobné, že bude fungovat.
Existuje celá řada genetických poruch, které jsou způsobeny nesmyslnými mutacemi. Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu, který kóduje protein transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Někteří pacienti mají nesmyslnou mutaci v genu, což způsobuje, že se nevytváří velká část proteinu. Jakékoli defekty v tomto proteinu způsobují různé příznaky stavu. Mezi další stavy, které mohou být způsobeny nesmyslnými mutacemi, patří Duchenneova svalová dystrofie, beta thalassémie a Hurlerův syndrom.