ナンセンスな突然変異とは何ですか？

生物の構造またはDNAの量に変化がある場合はいつでも、変異と呼ばれます。変化がどこで発生し、DNAがどのように影響を受けるかに応じて、さまざまな種類の変異があります。ナンセンス変異は、単一の塩基置換、または点変異です。ナンセンス変異が発生すると、DNA鎖で1つの塩基のみが変更されます。 4つの塩基は、アデニン、チミン、グアニン、シトシンです。ヌクレオチドは結合され、長いポリヌクレオチド鎖を形成します。 2つの鎖は、相補的な塩基対の間の水素結合によって結合されます。

各塩基は、その分子構造の化学リングの数に応じて、プリン塩基またはピリミジン塩基のいずれかです。プリンベースには2つの化学リングがあり、アデニンとグアニンが含まれています。ピリミジン塩基には1つの化学環があり、シトシンとチミンが含まれます。プリNE塩基は常にピリミジン塩基、またはより具体的には、チミンを含むアデニンとグアニンを含むアデニンとベースを組んでいます。

タンパク質が細胞で合成されると、各タンパク質の情報はDNA鎖に沿って遺伝子に運ばれます。タンパク質分子の構成要素である特定のアミノ酸の遺伝子コードの塩基またはコドンの三重項。タンパク質を形成するために使用されるアミノ酸の配列は、コドンの配列によって決定されます。これらのコドンの変更は、修復されない場合、形成されているタンパク質に影響を与える可能性があります。

タンパク質を形成するために、2つのプロセスが発生します。最初に、DNAは核内でメッセンジャーRNA（mRNA）に転写されます。 mRNAは単一の鎖分子であるため、核膜に小さな穴または毛穴を通って核を離れることができます。 mRNAは、Tの細胞質での翻訳中にタンパク質を合成するための情報を保持しています彼は細胞。

ナンセンス変異は、DNAの遺伝的コーディング領域に影響します。ナンセンス変異が発生すると、1つのベースが変更され、そのアミノ酸のトリプレットコードが停止コドンのコードに変化します。停止コドンは、TTA、TAG、またはTGAです。ナンセンスな突然変異により、DNAの転写がmRNAへの転写が停止します。つまり、mRNA鎖が本来よりも短いことを意味します。遺伝子の早い段階でこの突然変異が発生すると、mRNAが短くなり、タンパク質が切り捨てられ、機能する可能性が低くなります。

ナンセンスな突然変異によって引き起こされる多くの遺伝的障害があります。嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。一部の患者は、遺伝子にナンセンスな突然変異を持っているため、タンパク質の大部分が形成されません。このタンパク質の欠陥は、状態の異なる症状を引き起こします。ナンセンスな突然変異によって引き起こされる可能性のある他の条件デュシェンヌ筋ジストロフィー、ベータサラセミア、ハーラー症候群を含めます。