O que é uma mutação sem sentido?

Sempre que houver uma alteração na estrutura ou quantidade de DNA em um organismo, ela é chamada de mutação . Existem vários tipos diferentes de mutações, dependendo de onde a mudança ocorre e como o DNA é afetado. Uma mutação sem sentido é uma substituição de base única ou mutação pontual. Quando ocorre uma mutação absurda, apenas uma base é alterada na fita de DNA.

O DNA é composto de uma hélice dupla de fios longos de nucleotídeos que possuem bases nitrogenadas ligadas a eles. As quatro bases são adenina, timina, guanina e citosina. Os nucleotídeos são unidos para formar longos fios de polinucleotídeos. Os dois fios são mantidos juntos por ligações de hidrogênio entre pares de bases complementares.

Cada base é uma base de purina ou uma base de pirimidina, dependendo do número de anéis químicos em sua estrutura molecular. As bases de purina têm dois anéis químicos e incluem adenina e guanina. As bases de pirmidina têm apenas um anel químico e incluem citosina e timina. O puriAs bases NE sempre basicamente param com as bases de pirimidina, ou mais especificamente, adenina com timina e citosina com guanina.

Quando as proteínas são sintetizadas em uma célula, as informações para cada proteína são transportadas nos genes ao longo das cadeias de DNA. Um trigêmeo de bases, ou códon, em um gene codifica para um aminoácido específico, que é um bloco de construção para moléculas de proteína. A sequência de aminoácidos a ser usada para formar uma proteína é determinada pela sequência dos códons. Quaisquer alterações nesses códons, se não forem reparados, podem afetar a proteína que está sendo formada.

Para formar uma proteína, ocorrem dois processos. Primeiro, o DNA é transcrito para o RNA mensageiro (mRNA) dentro do núcleo. O mRNA é uma molécula de fita única, por isso é capaz de deixar o núcleo através de pequenos orifícios ou poros, na membrana nuclear. O mRNA agora carrega as informações para sintetizar uma proteína durante a tradução no citoplasma de Ta célula.

As mutações sem sentido afetam a região de codificação genética do DNA. Quando ocorre uma mutação sem sentido, uma base é alterada para que o código do trigêmeo para seu aminoácido altere o código para um códon de parada. Os códons de parada são TTA, TAG ou TGA. Uma mutação sem sentido faz com que a transcrição do DNA no mRNA pare, o que significa que a fita de mRNA é mais curta do que deveria. Quanto mais cedo no gene essa mutação ocorre, mais curto será o mRNA e mais truncado a proteína, tornando menos provável de funcionar.

Existem vários distúrbios genéticos causados ​​por mutações sem sentido. A fibrose cística é causada por mutações no gene que codifica a proteína reguladora de condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR). Alguns pacientes têm uma mutação absurda no gene, o que faz com que uma grande parte da proteína não seja formada. Quaisquer defeitos nesta proteína causam os diferentes sintomas da condição. Outras condições que podem ser causadas por mutações sem sentidoInclua distrofia muscular de Duchenne, beta talassemia e síndrome de Hurler.