Qu'est-ce qu'une mutation non-sens?
Chaque fois qu'il y a un changement dans la structure ou la quantité d'ADN dans un organisme, cela s'appelle une mutation . Il existe différents types de mutations, en fonction de l'endroit où le changement se produit et de la manière dont l'ADN est affecté. Une mutation non-sens est une substitution d'une seule base, ou une mutation ponctuelle. Lorsqu'une mutation insensée se produit, une seule base est modifiée dans le brin d'ADN.
L'ADN est constitué d'une double hélice de longs brins de nucléotides auxquels sont liées des bases azotées. Les quatre bases sont l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine. Les nucléotides sont joints pour former de longs brins polynucléotidiques. Les deux brins sont maintenus ensemble par des liaisons hydrogène entre des paires de bases complémentaires.
Chaque base est soit une base de purine, soit une base de pyrimidine, en fonction du nombre d'anneaux chimiques dans sa structure moléculaire. Les bases de la purine ont deux anneaux chimiques et comprennent l'adénine et la guanine. Les bases pyrmidiques ont un seul anneau chimique et comprennent la cytosine et la thymine. Les bases puriques forment toujours une paire avec les bases pyrimidiques, ou plus spécifiquement, l'adénine avec la thymine et la cytosine avec la guanine.
Lorsque les protéines sont synthétisées dans une cellule, les informations relatives à chaque protéine sont contenues dans les gènes le long des brins d'ADN. Un triplet de bases, ou codon, dans un gène code pour un acide aminé spécifique, qui est un élément constitutif des molécules de protéines. La séquence d'acides aminés à utiliser pour former une protéine est déterminée par la séquence des codons. Toute modification de ces codons, si elle n'est pas réparée, peut affecter la protéine en cours de formation.
Pour former une protéine, deux processus se produisent. Tout d'abord, l'ADN est transcrit en ARN messager (ARNm) dans le noyau. L'ARNm est une molécule simple brin, il est donc capable de quitter le noyau par de petits trous, ou pores, de la membrane nucléaire. L'ARNm porte maintenant les informations nécessaires à la synthèse d'une protéine lors de la traduction dans le cytoplasme de la cellule.
Les mutations non sens affectent la région codante génétique de l'ADN. Lorsqu'une mutation non-sens se produit, une base est modifiée de sorte que le code de triplet de son acide aminé se transforme en code pour un codon d'arrêt. Les codons d'arrêt sont TTA, TAG ou TGA. Une mutation non-sens provoque l'arrêt de la transcription de l'ADN en ARNm, ce qui signifie que le brin d'ARNm est plus court que prévu. Plus cette mutation survient tôt dans le gène, plus l'ARNm est court et plus la protéine sera tronquée, ce qui la rend moins susceptible de fonctionner.
Il existe un certain nombre de troubles génétiques causés par des mutations non sens. La fibrose kystique est causée par des mutations du gène qui code pour la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique. Certains patients ont une mutation insensée dans le gène, ce qui empêche la formation d'une grande partie de la protéine. Tout défaut de cette protéine provoque les différents symptômes de la maladie. Dystrophie musculaire de Duchenne, bêta-thalassémie et syndrome de Hurler peuvent également être à l'origine de mutations non-sens.