¿Qué es la trimetilaminuria?
La trimetilaminuria es una rara condición genética recesiva que hace que las personas tengan un olor a pescado. Esta condición no es perjudicial para la salud física, aunque algunas personas con trimetilaminuria experimentan angustia emocional y dificultades sociales como resultado del olor, que a veces puede ser bastante fuerte. No es posible curar esta afección, pero se puede controlar, y hay varias maneras en que las personas pueden reducir el olor a pescado si se convierte en un problema.
Para tener trimetilaminuria, alguien debe heredar ambas copias del gen defectuoso. La condición es en realidad un trastorno metabólico, causado por la falta de la enzima que descompone la trimetilamina. Debido a que el cuerpo no puede descomponerlo, la trimetilamina se expresa en fluidos corporales como el sudor, la orina y el moco, y este compuesto es responsable del olor a pescado. Algunas personas que portan una copia del gen pueden experimentar problemas de olor corporal, pero generalmente se necesitan ambas copias para que aparezcan los síntomas.
Esta condición parece ser más común en mujeres, aunque no está relacionada con el sexo. Los investigadores han teorizado que las hormonas femeninas podrían empeorar la trimetilaminuria o hacerla más notoria, y que los hombres que tienen la afección pueden no ser conscientes de ello porque los síntomas son bajos. Un médico puede diagnosticar la trimetilaminuria analizando la orina en busca de trimetilamina, realizando pruebas genéticas para buscar el gen malintencionado responsable o sometiendo al paciente a una prueba de desafío en la que se administra una gran dosis de trimetilamina y se sigue a través del cuerpo.
Controlar la dieta es la forma más efectiva de reducir el olor a pescado, reduciendo los alimentos que contienen precursores de la trimetilamina. Los alimentos ricos en azufre, nitrógeno y colina, como los huevos, el pescado y los frijoles, deben evitarse o comerse con moderación. Algunos pacientes también tienen éxito con las tabletas de carbón activado, que parecen reducir el olor para muchos pacientes. Un médico o nutricionista puede ayudar a un paciente a encontrar alimentos que sean seguros para comer mientras equilibra las necesidades nutricionales.
Las personas con trimetilaminuria pueden experimentar dificultades psicológicas como resultado de su olor corporal, y algunos médicos recomiendan acudir a asesoramiento además de tomar medidas para controlar el trastorno. Los pacientes pueden encontrar beneficioso asistir a la terapia para poder hablar sobre sus experiencias y desarrollar técnicas de afrontamiento para situaciones sociales. Los niños pequeños especialmente pueden beneficiarse de la terapia, ya que sus compañeros de clase pueden burlarse de ellos por su olor corporal.