¿Qué es la trimetilaminuria?
trimetilaminuria es una condición genética recesiva rara que hace que las personas tengan un olor corporal a pescado. Esta condición no es perjudicial para la salud física, aunque algunas personas con trimetilaminuria experimentan angustia emocional y dificultades sociales como resultado del olor, que a veces puede ser bastante fuerte. No es posible curar esta condición, pero se puede manejar, y hay varias formas en que las personas pueden reducir el olor a pescado si se convierte en un problema.
Para tener trimetilaminuria, alguien debe heredar ambas copias del gen defectuoso. La condición es en realidad un trastorno metabólico, causado por la falta de la enzima que descompone la trimetilamina. Debido a que el cuerpo no puede descomponerlo, la trimetilamina se expresa en fluidos corporales como el sudor, la orina y el moco, y este compuesto es responsable del olor a pescado. Algunas personas que llevan una copia del gen pueden experimentar problemas de olor corporal, pero generalmente se necesitan ambas copias para que aparezcan los síntomas.
Esta condición parece ser más común en las mujeres, aunque no está vinculada al sexo. Los investigadores han teorizado que las hormonas femeninas podrían hacer que la trimetilaminuria sea peor o más notable, y que los hombres que tienen la afección pueden no ser siempre conscientes de ello porque los síntomas son de bajo nivel. Un médico puede diagnosticar la trimetilaminuria probando la orina para la trimetilamina, realizando pruebas genéticas para buscar el gen rebelde responsable o sometiendo al paciente a una prueba de desafío en la que se administra una gran dosis de trimetilamina y se sigue a través del cuerpo.
El control de la dieta es la forma más efectiva de reducir el olor a pescado, reduciendo los alimentos que contienen precursores a la trimetilamina. Los alimentos ricos en azufre, nitrógeno y colina, como huevos, pescado y frijoles, deben evitarse o comer con moderación. Algunos pacientes también tienen éxito con tabletas de carbón activadas, que parecen reducirseE El olor para muchos pacientes. Un médico o nutricionista puede ayudar a un paciente a encontrar alimentos que sean seguros para comer mientras equilibran las necesidades nutricionales.
Las personas con trimetilaminuria pueden experimentar dificultades psicológicas como resultado de su olor corporal, y algunos médicos recomiendan ir a asesoramiento además de realizar medidas para controlar el trastorno. Los pacientes pueden encontrar beneficioso asistir a la terapia para que puedan hablar sobre sus experiencias y desarrollar técnicas de afrontamiento para situaciones sociales. Los niños pequeños pueden beneficiarse especialmente de la terapia, ya que sus compañeros de clase pueden burlarse de ellos para su olor corporal.