Hva er trimetylaminuri?

Trimetylaminuria er en sjelden recessiv genetisk tilstand som får folk til å ha en fiskig kroppslukt. Denne tilstanden er ikke skadelig for fysisk helse, selv om noen mennesker med trimetylaminuri opplever emosjonell nød og sosiale vanskeligheter som et resultat av lukten, som noen ganger kan være ganske sterk. Det er ikke mulig å kurere denne tilstanden, men den kan styres, og det er flere måter folk kan redusere den fiskete lukten hvis det blir et problem.

For å ha trimetylaminuria, må noen arve begge kopiene av det defekte genet. Tilstanden er faktisk en metabolsk lidelse, forårsaket av mangel på enzymet som bryter ned trimetylamin. Fordi kroppen ikke kan bryte den ned, uttrykkes trimetylamin i kroppsvæsker som svette, urin og slim, og denne forbindelsen er ansvarlig for den fiskete lukten. Noen mennesker som har en kopi av genet kan oppleve kroppsluktproblemer, men vanligvis er begge kopiene nødvendig for at symptomer skal vises.

Denne tilstanden ser ut til å være mer vanlig hos kvinner, selv om den ikke er sexkoblet. Forskere har teoretisert at kvinnelige hormoner kan gjøre trimetylaminuri verre eller mer merkbare, og at menn som har tilstanden kanskje ikke alltid er klar over det fordi symptomene er lavt. En lege kan diagnostisere trimetylaminuri ved å teste urinen for trimetylamin, utføre genetisk testing for å se etter det useriøse genet som er ansvarlig, eller utsette pasienten for en utfordringstest der en stor dosering av trimetylamin blir gitt og fulgt gjennom kroppen.

Å kontrollere kostholdet er den mest effektive måten å kutte ned på den fiskete lukten ved å redusere matvarer som inneholder forløpere til trimetylamin. Mat som er rik på svovel, nitrogen og kolin som egg, fisk og bønner, bør unngås eller spises i moderasjon. Noen pasienter har også suksess med aktiverte kulltabletter, som ser ut til å reduseree lukten for mange pasienter. En lege eller ernæringsfysiolog kan hjelpe en pasient med å finne mat som er trygge å spise mens du balanserer ernæringsbehov.

Mennesker med trimetylaminuri kan oppleve psykologisk motgang som et resultat av kroppslukt, og noen leger anbefaler å gå til rådgivning i tillegg til å forfølge tiltak for å kontrollere lidelsen. Pasienter kan synes det er gunstig å delta på terapi, slik at de kan snakke om sine erfaringer og utvikle mestringsteknikker for sosiale situasjoner. Små barn kan spesielt dra nytte av terapi, ettersom klassekameratene kan erte dem for kroppslukt.