Hva er trimetylaminuri?

Trimetylaminuri er en sjelden recessiv genetisk tilstand som får folk til å ha en fiskeaktig kroppslukt. Denne tilstanden er ikke skadelig for fysisk helse, selv om noen mennesker med trimetylaminuri opplever følelsesmessige problemer og sosiale vansker som et resultat av lukten, som noen ganger kan være ganske sterk. Det er ikke mulig å kurere denne tilstanden, men den kan håndteres, og det er flere måter folk kan redusere den fiskete lukten hvis det blir et problem.

For å ha trimetylaminuri må noen arve begge kopiene av det mangelfulle genet. Tilstanden er faktisk en metabolsk lidelse, forårsaket av mangel på enzymet som bryter ned trimetylamin. Fordi kroppen ikke kan bryte den, uttrykkes trimetylamin i kroppsvæsker som svette, urin og slim, og denne forbindelsen er ansvarlig for den fiskeaktige lukten. Noen mennesker som har en kopi av genet kan oppleve luktproblemer i kroppen, men vanligvis er det nødvendig med begge kopiene for å få symptomer.

Denne tilstanden ser ut til å være mer vanlig hos kvinner, selv om den ikke er kjønnsknyttet. Forskere har teoretisert at kvinnelige hormoner kan gjøre trimetylaminuri dårligere eller mer synlig, og at menn som har tilstanden, ikke alltid er klar over det fordi symptomene er lave. En lege kan diagnostisere trimetylaminuri ved å teste urin for trimetylamin, utføre genetisk testing for å lete etter det useriøse genet som er ansvarlig, eller utsette pasienten for en utfordringstest der en stor dosering trimetylamin blir gitt og fulgt gjennom kroppen.

Å kontrollere kostholdet er den mest effektive måten å kutte ned på den fiskeaktige lukten ved å redusere matvarer som inneholder forløpere til trimetylamin. Mat som er rik på svovel, nitrogen og kolin, for eksempel egg, fisk og bønner, bør unngås eller spises med måte. Noen pasienter har også suksess med aktiverte kulltabletter, som ser ut til å redusere lukten for mange pasienter. En lege eller ernæringsfysiolog kan hjelpe en pasient med å finne mat som er trygg å spise mens han balanserer ernæringsbehovet.

Personer med trimetylaminuri kan oppleve psykisk lidelse som et resultat av kroppslukt, og noen leger anbefaler å gå til rådgivning i tillegg til å iverksette tiltak for å kontrollere lidelsen. Pasienter kan synes det er gunstig å delta i terapi slik at de kan snakke om opplevelsene sine og utvikle mestringsteknikker i sosiale situasjoner. Spesielt små barn kan ha nytte av terapi, da klassekameratene kan erte dem for sin kroppslukt.