Qu'est-ce que la triméthylaminurie?
La triméthylaminurie est une maladie génétique récessive rare qui provoque une odeur corporelle de poisson. Cette affection n’est pas préjudiciable à la santé physique, bien que certaines personnes atteintes de triméthylaminurie éprouvent une détresse émotionnelle et des difficultés sociales en raison de leur odeur, qui peut parfois être assez forte. Il n’est pas possible de guérir cette maladie, mais elle peut être gérée et les personnes peuvent réduire l’odeur de poisson si elle pose problème.
Pour avoir la triméthylaminurie, une personne doit hériter des deux copies du gène défectueux. Il s’agit en réalité d’un trouble métabolique, causé par le manque d’enzyme qui décompose la triméthylamine. Comme le corps ne peut pas le décomposer, la triméthylamine est exprimée dans les fluides corporels tels que la sueur, l'urine et le mucus, et ce composé est responsable de l'odeur de poisson. Certaines personnes portant une copie du gène peuvent avoir des problèmes d’odeur corporelle, mais les deux copies sont généralement nécessaires pour que les symptômes apparaissent.
Cette condition semble être plus fréquente chez les femmes, bien qu'elle ne soit pas liée au sexe. Les chercheurs ont émis l'hypothèse que les hormones féminines pourraient aggraver ou rendre la triméthylaminurie plus visible, et que les hommes atteints ne pourraient pas toujours en être conscients, car les symptômes sont de faible niveau. Un médecin peut diagnostiquer la triméthylaminurie en analysant l'urine pour détecter la triméthylamine, en effectuant des tests génétiques pour détecter le gène indésirable responsable, ou en soumettant le patient à un test de provocation dans lequel une grande dose de triméthylamine est administrée et suivie dans le corps.
Contrôler le régime alimentaire est le moyen le plus efficace de réduire l’odeur de poisson en réduisant les aliments contenant des précurseurs de la triméthylamine. Les aliments riches en soufre, azote et choline tels que les œufs, le poisson et les haricots doivent être évités ou consommés avec modération. Certains patients ont également du succès avec les comprimés de charbon actif, qui semblent réduire l’odeur pour de nombreux patients. Un médecin ou un nutritionniste peut aider un patient à trouver des aliments sans danger pour la santé tout en équilibrant ses besoins nutritionnels.
Les personnes atteintes de triméthylaminurie peuvent éprouver des difficultés psychologiques en raison de leur odeur corporelle, et certains médecins recommandent de consulter des conseillers en plus de prendre des mesures pour contrôler cette affection. Les patients peuvent trouver bénéfique d'assister à une thérapie afin de pouvoir parler de leurs expériences et développer des techniques d'adaptation à des situations sociales. Les jeunes enfants en particulier peuvent bénéficier de la thérapie, car leurs camarades de classe peuvent les taquiner pour leur odeur corporelle.