Wat is Trimethylaminuria?
Trimethylaminuria is een zeldzame recessieve genetische aandoening waardoor mensen een visachtige lichaamsgeur hebben. Deze aandoening is niet schadelijk voor de lichamelijke gezondheid, hoewel sommige mensen met trimethylaminurie emotionele stress en sociale ontberingen ervaren als gevolg van de geur, die soms behoorlijk sterk kan zijn. Het is niet mogelijk om deze aandoening te genezen, maar het kan worden beheerd en er zijn een aantal manieren waarop mensen de visgeur kunnen verminderen als het een probleem wordt.
Om trimethylaminurie te krijgen, moet iemand beide exemplaren van het defecte gen erven. De aandoening is eigenlijk een metabole aandoening, veroorzaakt door een tekort aan het enzym dat trimethylamine afbreekt. Omdat het lichaam het niet kan afbreken, komt trimethylamine tot expressie in lichaamsvloeistoffen zoals zweet, urine en slijm, en deze stof is verantwoordelijk voor de visgeur. Sommige mensen die één exemplaar van het gen bij zich hebben, kunnen problemen met de lichaamsgeur ervaren, maar meestal zijn beide exemplaren nodig om de symptomen te laten verschijnen.
Deze aandoening lijkt vaker voor te komen bij vrouwen, hoewel deze niet seksegerelateerd is. Onderzoekers hebben getheoretiseerd dat vrouwelijke hormonen trimethylaminurie erger of meer merkbaar kunnen maken, en dat mannen met de aandoening zich er mogelijk niet altijd van bewust zijn omdat de symptomen laag zijn. Een arts kan trimethylaminurie diagnosticeren door de urine op trimethylamine te testen, genetische tests uit te voeren om het verantwoordelijke schurkengen te zoeken, of de patiënt te onderwerpen aan een uitdagingstest waarin een grote dosis trimethylamine wordt gegeven en door het lichaam wordt gevolgd.
Het beheersen van het dieet is de meest effectieve manier om de visgeur te verminderen, door voedingsmiddelen die voorlopers bevatten te verminderen tot trimethylamine. Voedingsmiddelen die rijk zijn aan zwavel, stikstof en choline zoals eieren, vis en bonen moeten met mate worden vermeden of gegeten. Sommige patiënten hebben ook succes met actieve kooltabletten, die voor veel patiënten de geur lijken te verminderen. Een arts of voedingsdeskundige kan een patiënt helpen voedsel te vinden dat veilig is om te eten, terwijl de voedingsbehoeften in evenwicht zijn.
Mensen met trimethylaminurie kunnen psychische problemen ervaren als gevolg van hun lichaamsgeur, en sommige artsen raden aan om naast begeleiding ook maatregelen te nemen om de aandoening te beheersen. Patiënten kunnen het nuttig vinden om therapie bij te wonen, zodat ze over hun ervaringen kunnen praten en copingtechnieken voor sociale situaties kunnen ontwikkelen. Vooral jonge kinderen kunnen baat hebben bij therapie, omdat hun klasgenoten hen kunnen plagen vanwege hun lichaamsgeur.