Wat is trimethylaminurie?
Trimethylaminurie is een zeldzame recessieve genetische aandoening die ervoor zorgt dat mensen een visachtige lichaamsgeur hebben. Deze aandoening is niet schadelijk voor de lichamelijke gezondheid, hoewel sommige mensen met trimethylaminurie emotionele nood en sociale ontberingen ervaren als gevolg van de geur, die soms behoorlijk sterk kan zijn. Het is niet mogelijk om deze aandoening te genezen, maar het kan worden beheerd, en er zijn een aantal manieren waarop mensen de visachtige geur kunnen verminderen als het een probleem wordt.
Om trimethylaminurie te hebben, moet iemand beide kopieën van het defecte gen erven. De toestand is eigenlijk een metabole aandoening, veroorzaakt door gebrek aan het enzym dat trimethylamine afbreekt. Omdat het lichaam het niet kan afbreken, wordt trimethylamine uitgedrukt in lichaamsvloeistoffen zoals zweet, urine en slijm, en deze verbinding is verantwoordelijk voor de visgeur. Sommige mensen die één kopie van het gen dragen, kunnen problemen met de lichaamsgeur ervaren, maar meestal zijn beide kopieën nodig om symptomen te verschijnen.
Deze aandoening lijkt vaker voor te komen bij vrouwen, hoewel het niet seks is gekoppeld. Onderzoekers hebben theoretiseerd dat vrouwelijke hormonen trimethylaminurie erger of meer opvallend kunnen maken, en dat mannen die de aandoening hebben zich er niet altijd van bewust zijn omdat de symptomen laag zijn. Een arts kan trimethylaminurie diagnosticeren door de urine te testen op trimethylamine, genetische tests uit te voeren om te zoeken naar het malafide gen dat verantwoordelijk is, of de patiënt onderwerpen aan een uitdagingstest waarin een grote dosis trimethylamine wordt gegeven en gevolgd door het lichaam.
Het regelen van het dieet is de meest effectieve manier om de visgeur te verminderen, door voedingsmiddelen te verminderen die voorlopers bevatten om te trimethylamine. Voedsel dat rijk is aan zwavel, stikstof en choline zoals eieren, vissen en bonen moeten met mate worden vermeden of gegeten. Sommige patiënten hebben ook succes met geactiveerde houtskooltabletten, die lijken te verminderene De geur voor veel patiënten. Een arts of voedingsdeskundige kan een patiënt helpen voedingsmiddelen te vinden die veilig zijn om te eten terwijl de voedingsbehoeften in evenwicht zijn.
Mensen met trimethylaminurie kunnen psychologische ontberingen ervaren als gevolg van hun lichaamsgeur, en sommige artsen raden aan om naar counseling te gaan naast het nastreven van maatregelen om de aandoening te beheersen. Patiënten vinden het misschien gunstig om de therapie bij te wonen, zodat ze over hun ervaringen kunnen praten en copingtechnieken kunnen ontwikkelen voor sociale situaties. Vooral jonge kinderen kunnen profiteren van therapie, omdat hun klasgenoten hen kunnen plagen voor hun lichaamsgeur.