Co je trimethylaminurie?

Trimethylaminuria je vzácný recesivní genetický stav, který způsobuje, že lidé mají zápach rybího těla. Tato podmínka není škodlivá pro fyzické zdraví, ačkoli někteří lidé s trimethylaminurií zažívají emoční potíže a sociální potíže v důsledku zápachu, který může být někdy docela silný. Tento stav není možné vyléčit, ale lze jej zvládnout a existuje řada způsobů, jak mohou lidé snížit rybí zápach, pokud se stane problémem.

Aby byl trimethylaminurie, musí někdo zdědit obě kopie vadného genu. Podmínkou je vlastně metabolická porucha způsobená nedostatkem enzymu, který štěpí trimethylamin. Protože ho tělo nemůže rozložit, trimethylamin se exprimuje v tělních tekutinách, jako je pot, moč a hlen, a tato sloučenina je zodpovědná za rybí pach. Někteří lidé, kteří nesou jednu kopii genu, mohou mít problémy se zápachem těla, ale obvykle se pro objevení příznaků obvykle vyžadují obě kopie.

Tento stav se zdá být běžnější u žen, ačkoli to není spojeno se sexem. Vědci se domnívají, že ženské hormony mohou způsobit, že trimethylaminurie bude horší nebo znatelnější, a že muži, kteří mají tento stav, si to nemusí být vždy vědomi, protože příznaky jsou nízké. Lékař může diagnostikovat trimethylaminurii testováním moči na trimethylamin, provedením genetického testování, aby se podíval na nepoctivého genu, nebo podrobením pacienta provokačnímu testu, při kterém se podá velká dávka trimethylaminu a následuje tělem.

Řízení stravy je nejúčinnějším způsobem, jak snížit rybí zápach, a to snížením množství potravin obsahujících prekurzory na trimethylamin. Potraviny bohaté na síru, dusík a cholin, jako jsou vejce, ryby a fazole, by se měly vyhýbat nebo jíst s mírou. Někteří pacienti mají také úspěch s tabletami s aktivním uhlím, které u mnoha pacientů snižují zápach. Lékař nebo odborník na výživu může pacientovi pomoci najít potraviny, které jsou bezpečné k jídlu, a přitom vyvažovat nutriční potřeby.

Lidé s trimethylaminurií mohou pociťovat psychické potíže v důsledku jejich tělesného pachu a někteří lékaři doporučují kromě provádění opatření ke kontrole poruchy poradit. Pro pacienty může být prospěšné navštěvovat terapii, aby mohli hovořit o svých zkušenostech a rozvíjet techniky zvládání situace v sociálních situacích. Terapii mohou těžit zejména malé děti, protože jejich spolužáci je mohou dráždit podle tělesného pachu.