Vad är trimetylaminuria?

Trimetylaminuria är ett sällsynt recessivt genetiskt tillstånd som gör att människor har en fiskig kroppslukt. Detta tillstånd är inte skadligt för den fysiska hälsan, även om vissa personer med trimetylaminuri upplever känslomässiga besvär och sociala svårigheter till följd av lukten, som ibland kan vara ganska stark. Det är inte möjligt att bota detta tillstånd, men det kan hanteras, och det finns ett antal sätt på vilket människor kan minska den fiskiga lukten om det blir en fråga.

För att få trimetylaminuri måste någon ärva båda kopiorna av den defekta genen. Tillståndet är faktiskt en metabolisk störning, orsakad av brist på enzymet som bryter ned trimetylamin. Eftersom kroppen inte kan bryta ner den, uttrycks trimetylamin i kroppsvätskor som svett, urin och slem, och denna förening är ansvarig för den fiskiga lukten. Vissa personer som har en kopia av genen kan uppleva luktproblem i kroppen, men vanligtvis behövs båda kopiorna för att symtomen ska dyka upp.

Detta tillstånd verkar vara vanligare hos kvinnor, även om det inte är könslänkat. Forskare har teoretiserat att kvinnliga hormoner kan göra trimetylaminuri värre eller mer synlig, och att män som har tillståndet kanske inte alltid är medvetna om det eftersom symtomen är låg. En läkare kan diagnostisera trimetylaminuria genom att testa urinet för trimetylamin, genomföra genetiska tester för att leta efter den svaga genen som är ansvarig eller utsätta patienten för ett utmaningstest där en stor dos av trimetylamin ges och följs genom kroppen.

Att kontrollera dieten är det mest effektiva sättet att minska den fiskiga lukten genom att minska livsmedel som innehåller föregångare till trimetylamin. Mat som är rik på svavel, kväve och kolin såsom ägg, fisk och bönor bör undvikas eller ätas med mått. Vissa patienter har också framgång med aktiva koltabletter, som verkar minska lukten för många patienter. En läkare eller näringsläkare kan hjälpa en patient att hitta livsmedel som är säkra att äta medan de balanserar näringsbehovet.

Personer med trimetylaminuria kan uppleva psykologisk svårighet till följd av sin kroppslukt, och vissa läkare rekommenderar att de går till rådgivning förutom att vidta åtgärder för att kontrollera störningen. Patienter kan tycka att det är fördelaktigt att delta i terapi så att de kan prata om sina erfarenheter och utveckla hanteringsmetoder för sociala situationer. Särskilt små barn kan dra nytta av terapi, eftersom deras klasskamrater kan reta dem för sin kroppslukt.