Vad är trimetylaminuri?

Trimetylaminuria är ett sällsynt recessivt genetiskt tillstånd som får människor att ha en fiskig kroppslukt. Detta tillstånd är inte skadligt för fysisk hälsa, även om vissa människor med trimetylaminuri upplever känslomässig besvär och sociala svårigheter som ett resultat av lukten, som ibland kan vara ganska stark. Det är inte möjligt att bota detta tillstånd, men det kan hanteras, och det finns ett antal sätt på vilka människor kan minska den fiskiga lukten om det blir ett problem.

För att ha trimetylaminuri måste någon ärva båda kopiorna av den defekta genen. Tillståndet är faktiskt en metabolisk störning, orsakad av brist på enzymet som bryter ned trimetylamin. Eftersom kroppen inte kan bryta ner den uttrycks trimetylamin i kroppsvätskor som svett, urin och slem, och denna förening är ansvarig för den fiskiga lukten. Vissa människor som bär en kopia av genen kan uppleva kroppsluktproblem, men vanligtvis behövs båda kopiorna för att symtom ska dyka upp.

Detta tillstånd verkar vara vanligare hos kvinnor, även om det inte är sex kopplat. Forskare har teoretiserat att kvinnliga hormoner kan göra trimetylaminuri sämre eller mer märkbara, och att män som har tillståndet kanske inte alltid är medvetna om det eftersom symtomen är låg nivå. En läkare kan diagnostisera trimetylaminuri genom att testa urinen för trimetylamin, utföra genetisk testning för att leta efter den skurkiga genen som är ansvarig eller utsätta patienten för ett utmaningstest där en stor dos av trimetylamin ges och följs genom kroppen.

Att kontrollera kosten är det mest effektiva sättet att skära ner den fiskiga lukten genom att minska livsmedel som innehåller föregångare till trimetylamin. Mat som är rika på svavel, kväve och kolin som ägg, fisk och bönor bör undvikas eller ätas i mått. Vissa patienter har också framgång med aktiverade kolabletter, vilket verkar minskalukten för många patienter. En läkare eller näringsläkare kan hjälpa en patient att hitta livsmedel som är säkra att äta medan du balanserar näringsbehov.

Personer med trimetylaminuri kan uppleva psykologiska svårigheter till följd av deras kroppslukt, och vissa läkare rekommenderar att du går till rådgivning förutom att bedriva åtgärder för att kontrollera störningen. Patienter kan tycka att det är fördelaktigt att delta i terapi så att de kan prata om sina upplevelser och utveckla hanteringstekniker för sociala situationer. Särskilt små barn kan dra nytta av terapi, eftersom deras klasskamrater kan reta dem för sin kroppslukt.