¿Qué es una mutación de desplazamiento de marco?
Una mutación de desplazamiento de marco es un defecto genético que da como resultado la producción de proteínas anormales, a menudo no funcionales. Un error en la secuencia de información genética hace que la maquinaria de síntesis de proteínas de la célula vincule los aminoácidos en el orden incorrecto. Las mutaciones de desplazamiento de marco están asociadas con una serie de enfermedades humanas diferentes, incluida la enfermedad de Tay Sachs.
Para comprender por qué una mutación de desplazamiento de marco puede causar enfermedad, ayuda a comprender los conceptos básicos de cómo se hacen las proteínas. El código para todas las proteínas se encuentra en el ácido desoxirribonucleico (ADN) almacenado en los núcleos de las células, y este ADN está compuesto por moléculas vinculadas conocidas como nucleótidos. Para hacer una proteína, el primer paso es una molécula conocida como ácido ribonucleico mensajero (ARNm) para hacer una copia del ADN. El ARNm luego viaja fuera del núcleo y se convierte de una secuencia de nucleótidos en una cadena de aminoácidos con la ayuda de estructuras conocidas como ribosomas, en un proceso conocido como traducción. ProtecciónLas EIN se forman a partir de estas cadenas de aminoácidos.
Durante la traducción, una secuencia de tres nucleótidos de ARNm llamada codón especifica qué aminoácidos debe estar vinculado a continuación. Es importante mantener la integridad de los codones para que el ribosoma pueda unir los aminoácidos correctos y formar la proteína correcta. Cuando ocurre una mutación de desplazamiento de marco, hay un error en la secuencia de ARNm que da como resultado que los codones se lean incorrectamente.
Por ejemplo, una posible secuencia de ARNm podría ser uuuaaaggg, donde cada letra representa un nucleótido. Por lo tanto, los codones normales serían uuu, aaa y ggg. Si se produce un error en el ARNm, puede dar lugar a la secuencia Guuuaaaggg. El ribosoma leería los codones como Guu, UAA y AGG porque el marco de referencia fue cambiado por un nucleótido adicional. Como resultado, los aminoácidos incorrectos se unirían y se harían la proteína incorrecta, o un codón podría leerse como una señal para detener, así prematuramente truncando la proteína.
Hay varias formas diferentes en que puede ocurrir una mutación de cambio de marco. Podría ocurrir por la inserción de un nucleótido, o también podría resultar de la eliminación de un nucleótido. Si se eliminan tres nucleótidos, esto no se consideraría una mutación de cambio de marco porque los codones que vienen después de la mutación se leen normalmente, y no se han desplazado de sus marcos normales.
Muchas enfermedades humanas diferentes pueden resultar de una mutación de cambio de marco. La enfermedad de Tay Sachs, una condición hereditaria que generalmente da como resultado la muerte a una edad muy temprana, puede ser causada por una mutación de desplazamiento de marco. Las mutaciones genéticas también pueden asociarse con el desarrollo de enfermedades más comunes, como diferentes tipos de cánceres.