Co je to mutace Frameshift?

Mutace Frameshift je genetický defekt, který má za následek produkci abnormálních, často nefunkčních proteinů. Chyba v sekvenci genetických informací způsobuje, že stroj pro proteiny proteinu buňky spojuje aminokyseliny dohromady v nesprávném pořadí. Mutace FAMESHIFT jsou spojeny s řadou různých lidských onemocnění, včetně Tay Sachsovy choroby.

Abychom pochopili, proč může mutace rámce způsobit onemocnění, pomáhá pochopit základy toho, jak se proteiny provádějí. Kód pro všechny proteiny je v deoxyribonukleové kyselině (DNA) uložené v jádrech buněk a tato DNA je tvořena spojenými molekulami známými jako nukleotidy. Pro vytvoření proteinu je prvním krokem pro molekulu známou jako messenger ribonukleová kyselina (mRNA), aby se kopie DNA vytvořila. MRNA pak cestuje mimo jádro a je přeměněna z nukleotidové sekvence do řetězce aminokyselin pomocí struktur známých jako ribozomy, v procesu známém jako translace. ProtEIN jsou tvořeny z těchto řetězců aminokyselin. Je důležité udržovat integritu kodonů, aby ribozom mohl spojit správné aminokyseliny dohromady a vytvořit správný protein. Když dojde k mutaci Frameshift, dojde k chybě v sekvenci mRNA, která má za následek nesprávně čtení kodonů.

Například možnou sekvencí mRNA může být uuuaaaggg, kde každé písmeno představuje nukleotid. Normální kodony by tedy byly UUU, AAA a GGG. Pokud dojde k chybě v mRNA, může to mít za následek sekvenci Guuuaaaggg. Ribosom by četl kodony jako guu, UAA a AGG, protože referenční rámec byl posunut dalším nukleotidem. V důsledku toho by byly spojeny buď nesprávné aminokyseliny a byl by vyroben nesprávný protein, nebo kodon může být čten jako signál k zastavení, čímž předčasně zkrátí protein.

Existuje řada různých způsobů, jak může dojít k mutaci rámce. Mohlo by se to vyskytnout vložením jednoho nukleotidu, nebo by to mohlo být také důsledkem delece nukleotidu. Pokud budou tři nukleotidy smazány, nebylo by to považováno za mutaci rámce, protože kodony, které přicházejí po mutaci, se čtou normálně a nebyly posunuty z jejich normálních snímků.

Mnoho různých lidských onemocnění může vyplývat z mutace rámce. Tay Sachsova choroba, zděděná podmínka, která obvykle vede k smrti ve velmi mladém věku, může být způsobena mutací rámce. Genetické mutace mohou být také spojeny s vývojem běžnějších onemocnění, jako jsou různé typy rakoviny.