フレームシフトの突然変異とは何ですか？

フレームシフト変異は、異常な、しばしば機能しないタンパク質の産生をもたらす遺伝的欠陥です。 一連の遺伝情報のエラーにより、細胞のタンパク質合成機構はアミノ酸を間違った順序で結び付けます。 フレームシフトの突然変異は、Tay Sachs病を含む多くの異なるヒト疾患に関連しています。

フレームシフトの突然変異が病気を引き起こす理由を理解するために、タンパク質がどのように作られるかの基本を理解するのに役立ちます。 すべてのタンパク質のコードは、細胞の核に保存されているデオキシリボ核酸（DNA）に含まれており、このDNAはヌクレオチドとして知られる関連分子で構成されています。 タンパク質を作るための最初のステップは、メッセンジャーリボ核酸（mRNA）として知られる分子がDNAのコピーを作成することです。 その後、mRNAは核の外側を移動し、ヌクレオチド配列からリボソームとして知られる構造の助けを借りて、翻訳として知られるプロセスでアミノ酸の鎖に変換されます。 PROTEINSはこれらのアミノ酸の鎖から形成されます。

翻訳中、コドンと呼ばれるmRNAの3ヌクレオチド配列は、次にどのアミノ酸をリンクするかを指定します。 リボソームが正しいアミノ酸を結び付けて正しいタンパク質を形成できるように、コドンの完全性を維持することが重要です。 フレームシフト変異が発生すると、mRNAシーケンスにエラーがあり、コドンが誤って読み取られるようになります。

たとえば、可能なmRNA配列はuuuaaagggである可能性があり、各文字はヌクレオチドを表します。したがって、通常のコドンはUUU、AAA、およびGGGになります。 mRNAでエラーが発生した場合、Guuuaaagggのシーケンスになる場合があります。 リボソームは、参照のフレームが余分なヌクレオチドによってシフトされたため、コドンをGUU、UAA、およびAGGとして読み取るでしょう。 その結果、誤ったアミノ酸がリンクされ、間違ったタンパク質が作られます、またはコドンは停止する信号として読み取られる可能性があるため、タンパク質が早期に切り捨てられます。

フレームシフト変異が発生する可能性のあるさまざまな方法があります。 それは、1つのヌクレオチドの挿入によって発生する可能性があるか、ヌクレオチドの欠失から生じる可能性もあります。 3つのヌクレオチドが削除された場合、これは、変異の後に来るコドンが正常に読み取られ、通常のフレームからシフトされていないため、フレームシフト変異とは見なされません。

多くの異なるヒト疾患は、フレームシフトの突然変異に起因する可能性があります。 通常、非常に若い年齢で死をもたらす遺伝性状態であるTay Sachs病は、フレームシフトの突然変異によって引き起こされる可能性があります。 遺伝子変異は、さまざまなタイプの癌などのより一般的な疾患の発症と関連する可能性があります。