Qu'est-ce qu'une mutation de refroidissement?
Une mutation de francs de cadre est un défaut génétique qui se traduit par la production de protéines anormales, souvent non fonctionnantes. Une erreur dans la séquence d'informations génétiques fait que la machinerie de synthèse des protéines de la cellule relie les acides aminés dans le mauvais ordre. Les mutations de fracture sont associées à un certain nombre de maladies humaines différentes, notamment la maladie de Tay Sachs.
Afin de comprendre pourquoi une mutation de refroidissement peut provoquer une maladie, elle aide à comprendre les bases de la façon dont les protéines sont fabriquées. Le code pour toutes les protéines est dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) stocké dans les noyaux des cellules, et cet ADN est composé de molécules liées appelées nucléotides. Pour faire une protéine, la première étape est pour une molécule connue sous le nom d'acide ribonucléique messager (ARNm) pour faire une copie de l'ADN. L'ARNm se déplace ensuite en dehors du noyau et est converti d'une séquence nucléotidique en une chaîne d'acides aminés à l'aide de structures appelées ribosomes, dans un processus appelé traduction. ProtLes EIN sont formés à partir de ces chaînes d'acides aminés.
Pendant la traduction, une séquence à trois nucléotides d'ARNm appelée codon spécifie quel acide aminé devrait être lié ensuite. Il est important de maintenir l'intégrité des codons afin que le ribosome puisse relier les acides aminés corrects et former la protéine correcte. Lorsqu'une mutation de fracture se produit, il y a une erreur dans la séquence d'ARNm qui entraîne une lecture de codons mal.
Par exemple, une séquence d'ARNm possible peut être UUUAAAGGG, où chaque lettre représente un nucléotide. Les codons normaux seraient donc UUU, AAA et GGG. Si une erreur se produit dans l'ARNm, cela peut entraîner la séquence GuuuaaAggg. Le ribosome lisait les codons comme GUU, UAA et AGG car le cadre de référence était décalé par un nucléotide supplémentaire. En conséquence, les acides aminés incorrects seraient liés ensemble et la mauvaise protéine serait faiteou un codon peut être lu comme un signal pour s'arrêter, tronquant ainsi prématurément la protéine.
Il existe un certain nombre de façons différentes pour une mutation de refroidissement. Il pourrait se produire par l'insertion d'un nucléotide, ou il pourrait également résulter de la suppression d'un nucléotide. Si trois nucléotides sont supprimés, cela ne serait pas considéré comme une mutation de fracture car les codons qui viennent après la mutation sont lus normalement, et ils n'ont pas été déplacés de leurs cadres normaux.
De nombreuses maladies humaines différentes peuvent résulter d'une mutation de fracture. La maladie de Tay Sachs, une maladie héréditaire qui entraîne généralement la mort à un très jeune âge, peut être causée par une mutation de fracture. Les mutations génétiques peuvent également être associées au développement de maladies plus courantes, telles que différents types de cancers.