Was ist eine Frameshift -Mutation?
Eine Frameshift-Mutation ist ein genetischer Defekt, der zur Produktion von abnormalen, oft nicht funktionierenden Proteinen führt. Ein Fehler in der Sequenz genetischer Informationen bewirkt, dass die Proteinsynthese -Maschinerie der Zelle in der falschen Reihenfolge miteinander verbindet. Frameshift -Mutationen sind mit einer Reihe verschiedener menschlicher Krankheiten verbunden, einschließlich der Tay Sachs -Krankheit. Der Code für alle Proteine befindet sich in der in den Zellen der Zellen gespeicherten Desoxyribonukleinsäure (DNA), und diese DNA besteht aus verknüpften Molekülen, die als Nukleotide bekannt sind. Um ein Protein zuzubereiten, besteht der erste Schritt für ein Molekül, das als Messenger Ribonukleinsäure (mRNA) bekannt ist, um eine Kopie der DNA herzustellen. Die mRNA reist dann außerhalb des Kerns und wird mit Hilfe von als Ribosomen bekannten Strukturen in einem als Translation bezeichneten Prozess aus einer Nucleotidsequenz in eine Kette von Aminosäuren umgewandelt. ProtokollEINs werden aus diesen Ketten von Aminosäuren gebildet. Während der Translation wird eine Drei-Nukleotid-Sequenz von mRNA namens Codon angibt, welche Aminosäure als nächstes verknüpft werden sollte. Es ist wichtig, die Integrität von Codons aufrechtzuerhalten, damit das Ribosom die richtigen Aminosäuren miteinander verbinden und das richtige Protein bilden kann. Wenn eine Frameshift -Mutation auftritt, gibt es einen Fehler in der mRNA -Sequenz, der dazu führt, dass die Codons falsch gelesen werden.
Zum Beispiel könnte eine mögliche mRNA -Sequenz uuuaaaggg sein, wobei jeder Buchstabe ein Nukleotid darstellt. Die normalen Codons wären daher UUU, AAA und GGG. Wenn in der mRNA ein Fehler auftritt, kann dies zu der Sequenz Guuuaaaggg führen. Das Ribosom würde die Codons als GUU, UAA und AGG lesen, weil der Referenzrahmen durch ein zusätzliches Nukleotid verschoben wurde. Infolgedessen wären entweder die falschen Aminosäuren miteinander verbunden und das falsche Protein würde gemachtoder ein Codon kann als Signal zum Stoppen gelesen werden, um das Protein vorzeitig abzuschneiden.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie eine Frameshift -Mutation auftreten kann. Es könnte durch die Einführung eines Nukleotids auftreten, oder es könnte sich auch aus der Deletion eines Nukleotids ergeben. Wenn drei Nukleotide gelöscht werden, würde dies nicht als Frameshift -Mutation angesehen, da die Codons, die nach der Mutation kommen, normal gelesen werden und sie nicht aus ihren normalen Rahmen verschoben wurden.
Viele verschiedene menschliche Krankheiten können sich aus einer Frameshift -Mutation ergeben. Die Tay Sachs -Krankheit, ein ererbter Zustand, der typischerweise in sehr jungen Jahren zum Tod führt, kann durch eine Frameshift -Mutation verursacht werden. Die genetischen Mutationen können auch mit der Entwicklung häufigerer Krankheiten wie verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht werden.