Qu'est-ce que la fibrose kystique chez l'adulte?

La fibrose kystique chez l'adulte est une maladie génétique qui affecte les personnes matures nées avec cette maladie. L'amélioration du traitement médical de la maladie a prolongé la durée de vie des enfants atteints de fibrose kystique, ce qui a incité des experts médicaux à répondre aux besoins particuliers des personnes atteintes de fibrose kystique adulte. Le diabète et l'ostéoporose sont deux complications de la maladie susceptibles d'apparaître chez l'adulte. Les problèmes de reproduction peuvent également être abordés chez les patients adultes atteints de fibrose kystique.

Les hommes atteints de la maladie naissent sans tubes qui transportent le sperme des testicules au pénis. Des procédures médicales sont possibles pour retirer le sperme d'un homme atteint de fibrose kystique adulte et fertiliser l'ovule d'une femme dans une éprouvette. Les femmes atteintes de fibrose kystique adulte peuvent avoir des difficultés à concevoir en raison d'un mucus épais qui bloque le col de l'utérus. Les médicaments pour fluidifier le mucus et les procédures chirurgicales pour implanter un œuf fécondé peuvent permettre à une femme de porter un enfant et d'accoucher avec succès.

Deux autres effets indésirables peuvent apparaître chez les personnes atteintes de fibrose kystique chez l’adulte. Le clubbing, qui provoque l'élargissement des doigts et des orteils et semble arrondi, peut apparaître tard dans la vie. Un manque permanent d’oxygène aux extrémités provoque la maturation chez certains adultes. L'ostéoporose est une perte de masse osseuse qui fragilise les os et les rend vulnérables aux fractures. Les médicaments peuvent renforcer les os chez certains patients.

La fibrose kystique entrave la respiration lorsque les poumons se remplissent de mucus collant, créant ainsi un environnement idéal pour la prolifération des bactéries. Ce mucus épais peut également provoquer des infections des sinus et obstruer les tubes qui transportent une enzyme importante dans le pancréas afin d'aider le corps à absorber les protéines et les graisses. Le blocage pourrait causer de la diarrhée ou de la constipation, ou un blocage de l'intestin. Chez l'adulte, le pancréas peut devenir enflammé et causer des douleurs abdominales.

La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique adulte vivent normalement tout en contrôlant les symptômes. Ils utilisent généralement des coups portés à la poitrine et au dos pour libérer le mucus dans les poumons afin qu'il puisse être expulsé. On peut également utiliser des dispositifs médicaux qui utilisent des vibrations pour rompre le flegme. Les antibiotiques et les anti-inflammatoires répondent aux signes d’infection et de gonflement des voies respiratoires. Certains adultes atteints de cette maladie prennent des suppléments de vitamines pour aider les intestins à absorber les graisses. Une alimentation saine et de l'exercice physique peuvent prévenir la constipation.

La fibrose kystique est diagnostiquée au moyen de tests génétiques identifiant un gène défectueux. Un test sanguin peut mesurer l'état du pancréas en tant qu'outil de diagnostic alternatif. Le meilleur moyen de confirmer la maladie consiste à effectuer un test de la sueur, car ce trouble perturbe les glandes qui sécrètent de la sueur en produisant du sel supplémentaire.

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