Wat zijn de verschillende soorten metabolismestoornissen?
Er zijn verschillende aandoeningen die het metabolisme beïnvloeden, wat resulteert in verschillende medische problemen. Twee van de meest voorkomende stofwisselingsstoornissen zijn hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie, beide veroorzaakt door problemen met de schildklier. Diabetes is een andere bekende stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door hoge bloedsuikerspiegels. Galactosemie en fenylketonurie zijn twee stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om bepaalde producten af te breken. Al deze aandoeningen veroorzaken gevarieerde symptomen en hebben de neiging om meer dan alleen het metabolisme te beïnvloeden.
Hypothyreoïdie omvat een onderactieve schildklier, die kan worden veroorzaakt door schildklieraandoeningen, hypofyseproblemen, een tekort aan een bepaalde vitamine of een ontwikkelingsprobleem. Het resultaat is dat er niet genoeg thyroxine wordt vrijgegeven, wat leidt tot een verlaging van de basale stofwisseling die kan leiden tot onverklaarbare gewichtstoename, uitputting, droge huid, gewrichtspijn en een langzamere hartslag. Aan de andere kant is hyperthyreoïdie het gevolg van een overactieve schildklier die teveel thyroxine afgeeft, waardoor de basale metabole snelheid wordt verhoogd. Het resultaat is gewichtsverlies, hoge bloeddruk, uitstekende ogen en een hogere hartslag. Behandeling voor een van deze stofwisselingsstoornissen omvat medicijnen, hormonale substitutietherapie en chirurgie.
Diabetes is een van de belangrijkste stofwisselingsstoornissen, en het komt voor wanneer de bloedsuikerspiegel te hoog is. Type 1 diabetes wordt veroorzaakt door een lage of geen insulineproductie, waardoor patiënten insuline moeten nemen om de bloedsuikerspiegel te helpen evenwicht. Type 2 diabetes wordt echter veroorzaakt doordat het lichaam de insuline die de alvleesklier aanmaakt niet goed gebruikt. Beide soorten stofwisselingsstoornissen veroorzaken symptomen zoals vermoeidheid, wazig zien, gewichtsverlies en langzamere genezing van wonden. Bovendien leiden beide soorten diabetes vaak tot meer honger, dorst en plassen.
Galactosemie is een genetische aandoening waarbij het lichaam een enzym mist dat nodig is om galactose af te breken, dat wordt aangetroffen in zuivelproducten. Galactose heeft de neiging zich op te bouwen in het bloed, omdat het niet kan worden verteerd, wat resulteert in een vergrote lever, braken en geelzucht. Fenylketonurie, PKU, is een andere genetische aandoening, maar wordt veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om het aminozuur fenylalanine te verteren. Hoewel deze metabole stoornis vaak aanwezig is bij de geboorte, verschijnen symptomen zoals epileptische aanvallen, een klein hoofd, gedragsproblemen of mentale retardatie meestal niet gedurende enige tijd. Beide stofwisselingsstoornissen hebben de meeste invloed op zuigelingen en kunnen tot ernstige problemen leiden als ze niet tijdig worden gediagnosticeerd en behandeld.