Wat zijn de symptomen van het Williams-syndroom?
Mensen geboren met het Williams-syndroom vertonen een scala aan symptomen die deze genetische aandoening onderscheiden van vergelijkbare aandoeningen die ook leiden tot abnormale fysieke en mentale ontwikkeling. Uitgesproken gezelligheid, ongebruikelijke taalvaardigheden, elfachtige gelaatstrekken en een neiging tot cardiovasculaire problemen zijn de belangrijkste symptomen van het Williams-syndroom. Williams syndroom baby's kunnen abnormaal hoge calciumwaarden in het bloed hebben die leiden tot prikkelbare symptomen die lijken op koliek. Andere symptomen van het Williams-syndroom zijn problemen met borstvoeding en voeding, abnormale tandontwikkeling, hyperacuut gehoor en structurele problemen met botten en spieren. Ze staan ook vaak voor uitdagingen met leren, zoals mentale retardatie en ADHD, waardoor ze in veel ontwikkelingsfasen achterlopen op hun leeftijdsgenoten.
Er zijn verschillende fysieke kenmerken die een persoon met het Williams-syndroom van anderen onderscheiden. De gezichtssymptomen van het Williams-syndroom zijn een ongewoon platte neusbrug; een kleine, opstaande neus; en epicantale plooien op de oogleden, evenals een open mond met grote lippen en ribbels in het huidweefsel tussen de bovenlip en neus. Uitwendig hebben kinderen met symptomen van het Williams-syndroom de neiging korter te zijn dan hun broers en zussen en hebben ze kleine vingertjes en gezonken borstkasjes, terwijl ze inwendig de neiging hebben spijsverteringsproblemen te vertonen, vooral in de kindertijd, waaronder reflux, braken en koliek. Ze zijn ook vaak verziend; hebben misvormd, misplaatst. of ontbrekende tanden; een reeks problemen met hart en bloedvaten; en zijn gevoelig voor inguinale en navelstreng hernia. Kinderen met het Williams-syndroom kunnen gehoord hebben dat ze op bepaalde frequenties overgevoelig kunnen zijn en pijn en een schrikreflex kunnen veroorzaken.
Persoonlijkheidskenmerken zijn de meest voor de hand liggende symptomen van het Williams-syndroom. Personen met de aandoening vertonen een hoge mate van sociabiliteit en vertonen vaak uitzonderlijke taalvaardigheden naarmate ze ouder worden, ondanks vertragingen bij het verwerven van taal eerder in hun leven. Typisch uiterst vriendelijke kinderen van het Williams-syndroom voelen zich vaak aangetrokken tot en hebben meer te maken met volwassenen in sociale situaties dan met hun leeftijdsgenoten. Ze ervaren ook problemen met het maken van visueel-ruimtelijke verbindingen en het omgaan met taken met fijne motorische vaardigheden.
De grootste intellectuele uitdagingen voor diegenen met het Williams-syndroom hebben te maken met leerstoornissen, vertragingen in ontwikkeling en ADD. Verbale en fysieke ontwikkeling wordt vaak vertraagd en gedragsmatige prestaties zoals zindelijkheidstraining vinden meestal later plaats dan bij hun leeftijdsgenoten. Ze worden snel afgeleid als jonge kinderen, maar de focus verbetert soms naarmate kinderen van het Williams-syndroom ouder worden. Als volwassenen en tieners kunnen ze een verscheidenheid aan ongebruikelijke intellectuele activa en tekorten vertonen. Mensen met het William-syndroom hebben vaak uitstekende langetermijnherinneringen en behoorlijk verfijnde sociale vaardigheden.