Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?

Lidé narození s Williamsovým syndromem vykazují řadu příznaků, které odlišují tento genetický stav od podobných stavů, které také vedou k abnormálnímu fyzickému a duševnímu vývoji. Hlavní příznaky Williamsova syndromu jsou výrazná společenská schopnost, neobvyklé jazykové dovednosti, rysy obličeje elfů a tendence ke kardiovaskulárním problémům. Děti Williamsova syndromu mohou mít abnormálně vysoké hladiny vápníku v krvi, které vedou k podrážděným symptomům, které se podobají kolice. Mezi další příznaky Williamsova syndromu patří problémy s kojením a krmením, abnormální vývoj zubů, hyperakutní sluch a strukturální problémy s kostmi a svaly. Často také čelí problémům s učením, které zahrnují mentální retardaci a poruchu pozornosti (ADD), což způsobuje, že v mnoha vývojových fázích zaostávají za svými vrstevníky.

Existuje celá řada fyzických charakteristik, které odlišují osobu s Williamsovým syndromem od ostatních. K obličejovým symptomům Williamsova syndromu patří neobvykle plochý nosní můstek; malý, převrácený nos; a epikantové záhyby na víčkach, stejně jako otevřená ústa s velkými rty a hřebeny v kožní tkáni mezi horním rtem a nosem. Externě mají děti s příznaky Williamsova syndromu tendenci být kratší než jejich sourozenci a mají ohnuté malé prsty a potopené truhly, zatímco uvnitř mají sklon vykazovat zažívací problémy, zejména u kojenců, mezi něž patří reflux, zvracení a kolika. Často jsou také prozíraví; mylně, špatně. nebo chybějící zuby; řada srdečních a cévních problémů; a jsou náchylní k tříslovným a umbilikálním kýlům. Děti s Williamsovým syndromem mohou slyšet, že při určitých frekvencích mohou být přecitlivělé, což způsobuje bolest a překvapivý reflex.

Osobnostní rysy jsou nejzjevnějšími příznaky Williamsova syndromu. Jednotlivci s tímto stavem vykazují vysoký stupeň společenské schopnosti a často projevují výjimečné jazykové dovednosti již v dospělosti, a to i přes zpoždění při získávání jazyka dříve v životě. Děti s Williamsovým syndromem jsou obvykle velmi přátelské a často se více přitahují k dospělým v sociálních situacích než ke svým vrstevníkům. Rovněž mají problémy s vytvářením vizuálně-prostorových vazeb a řeší úkoly spojené s jemnými motorickými dovednostmi.

Největší intelektuální výzvy, kterým čelí osoby s Williamsovým syndromem, se týkají poruch učení, zpoždění ve vývoji a ADD. Slovní a fyzický vývoj je často zpožděn a behaviorální úspěchy, jako je toaletní trénink, se obvykle objevují později než u jejich vrstevníků. Jsou snadno rozptýleny jako malé děti, ale někdy se zlepšuje, protože děti s Williamsovým syndromem stárnou. Jako dospělí a dospívající mohou vykazovat řadu neobvyklých duševních aktiv a deficitů. Lidé s Williamovým syndromem mají často vynikající dlouhodobé vzpomínky a docela kultivované sociální dovednosti.