Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?

Le persone nate con la sindrome di Williams presentano una serie di sintomi che distinguono questa condizione genetica da condizioni simili che provocano anche uno sviluppo fisico e mentale anormale. La socievolezza pronunciata, le abilità linguistiche insolite, le caratteristiche facciali dell'elfo e la tendenza ad avere problemi cardiovascolari sono i sintomi principali della sindrome di Williams. I bambini con sindrome di Williams possono presentare livelli anormalmente elevati di calcio nel sangue che provocano sintomi irritabili simili alla colica. Altri sintomi della sindrome di Williams includono problemi di allattamento e alimentazione, sviluppo dentale anormale, udito iper-acuto e problemi strutturali con ossa e muscoli. Spesso affrontano sfide con l'apprendimento che includono ritardo mentale e disturbo da deficit di attenzione (ADD) che li induce a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei in molte fasi dello sviluppo.

Esistono diverse caratteristiche fisiche che distinguono una persona con sindrome di Williams dalle altre. I sintomi facciali della sindrome di Williams includono un ponte nasale insolitamente piatto; un naso piccolo e rivolto verso l'alto; e pieghe epicantali sulle palpebre, nonché una bocca aperta con grandi labbra e creste nel tessuto cutaneo tra il labbro superiore e il naso. Esternamente, i bambini con sintomi della sindrome di Williams tendono ad essere più corti dei loro fratelli e hanno il mignolo piegato e il petto infossato, mentre internamente tendono a presentare problemi digestivi, specialmente nell'infanzia, che includono reflusso, vomito e coliche. Inoltre sono spesso lungimiranti; hanno malformato, mal riposto. o denti mancanti; una serie di problemi cardiaci e dei vasi sanguigni; e sono inclini a ernie inguinali e ombelicali. I bambini con sindrome di Williams potrebbero avere la sensazione che a determinate frequenze possa essere ipersensibile, causando dolore e un riflesso di sorpresa.

I tratti della personalità sono i sintomi più evidenti della sindrome di Williams. Gli individui con questa condizione mostrano un alto grado di socievolezza e spesso mostrano abilità linguistiche eccezionali man mano che maturano, nonostante i ritardi nell'acquisizione del linguaggio prima nella vita. In genere estremamente amichevoli, i bambini con sindrome di Williams spesso gravitano verso e si relazionano più agli adulti in situazioni sociali piuttosto che ai loro coetanei. Inoltre hanno problemi a stabilire connessioni visive-spaziali e ad occuparsi di compiti che coinvolgono abilità motorie.

Le maggiori sfide intellettuali affrontate da chi ha la sindrome di Williams hanno a che fare con difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e ADD. Lo sviluppo verbale e fisico è spesso ritardato e i risultati comportamentali come l'addestramento alla toilette di solito si verificano più tardi rispetto ai loro coetanei. Sono facilmente distratti da bambini piccoli, ma a volte la concentrazione migliora quando i bambini della sindrome di Williams invecchiano. Da adulti e adolescenti, possono esibire una varietà di insoliti beni intellettuali e deficit. Le persone con sindrome di William hanno spesso eccellenti ricordi a lungo termine e abilità sociali piuttosto raffinate.