Quels sont les symptômes du syndrome de Williams?

Les personnes nées avec le syndrome de Williams présentent une gamme de symptômes qui distinguent cette maladie génétique des conditions similaires qui entraînent également un développement physique et mental anormal. Une sociabilité prononcée, des compétences linguistiques inhabituelles, des traits du visage d'elfe et une tendance à avoir des problèmes cardiovasculaires sont les principaux symptômes du syndrome de Williams. Les bébés atteints du syndrome de Williams peuvent avoir un taux de calcium sanguin anormalement élevé qui se traduit par des symptômes irritables qui ressemblent à des coliques. Parmi les autres symptômes du syndrome de Williams figurent des problèmes d'allaitement et d'alimentation, un développement dentaire anormal, une audition hyperactive et des problèmes structurels liés aux os et aux muscles. Ils sont également souvent confrontés à des difficultés d'apprentissage telles que le retard mental et le trouble déficitaire de l'attention, ce qui les retarde par rapport à leurs pairs dans de nombreuses phases de développement.

Diverses caractéristiques physiques distinguent une personne atteinte du syndrome de Williams. Les symptômes faciaux du syndrome de Williams comprennent un pont nasal exceptionnellement plat; un petit nez retroussé; et des plis épicantal sur les paupières, ainsi qu'une bouche ouverte avec de grandes lèvres et des crêtes dans le tissu cutané entre la lèvre supérieure et le nez. À l'extérieur, les enfants présentant des symptômes du syndrome de Williams ont tendance à être plus courts que leurs frères et sœurs et ont plié les doigts et la poitrine enfoncés, tandis qu'à l'intérieur, ils ont tendance à présenter des problèmes de digestion, en particulier dans la petite enfance, tels que reflux, vomissements et coliques. Ils sont aussi souvent clairvoyants; ont mal formé, égaré. ou des dents manquantes; un éventail de problèmes de cœur et de vaisseaux sanguins; et sont sujets aux hernies inguinales et ombilicales. Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent avoir une audition qui, à certaines fréquences, peut être hypersensible, provoquant une douleur et un réflexe de surprise.

Les traits de personnalité sont les symptômes les plus évidents du syndrome de Williams. Les personnes atteintes présentent un degré élevé de sociabilité et font souvent preuve de compétences langagières exceptionnelles à mesure qu’elles grandissent, en dépit des retards dans l’acquisition de la langue plus tôt dans la vie. Généralement extrêmement amicaux, les enfants atteints du syndrome de Williams s’intéressent plus souvent aux adultes en situation sociale que leurs pairs, et ont plutôt des relations avec eux. Ils rencontrent également des problèmes pour établir des connexions spatio-visuelles et s’acquitter de tâches impliquant une motricité fine.

Les plus grands défis intellectuels auxquels font face les personnes atteintes du syndrome de Williams concernent les troubles d'apprentissage, les retards de développement et les TDA. Le développement verbal et physique est souvent retardé et les réalisations comportementales telles que l'apprentissage de la propreté se produisent généralement plus tard que chez leurs pairs. Ils sont facilement distraits lorsqu'ils sont jeunes enfants, mais la concentration s'améliore parfois avec le vieillissement des enfants atteints du syndrome de Williams. À l'âge adulte et à l'adolescence, ils peuvent présenter divers actifs et déficits intellectuels inhabituels. Les personnes atteintes du syndrome de William ont souvent d'excellents souvenirs à long terme et des habiletés sociales raffinées.