Qu'est-ce que le syndrome chrétien?

Le syndrome chrétien est une maladie qui se manifeste chez les enfants comme des déformations des pouces, du palais et des bras. La maladie rare est également appelée arthrogrypose de craniosténose fente palatine et forme récessive du syndrome du pouce adduit. Les enfants atteints de ce trouble se développent à un rythme beaucoup plus lent que la normale et sont souvent diagnostiqués avec un retard mental. Il n'y a pas de remède pour le syndrome chrétien, et la majorité des patients meurent pendant leurs années d'enfance, beaucoup au cours des premiers mois de la vie. Comme aucun traitement n'existe pour la maladie elle-même, les seuls traitements disponibles sont ceux qui traitent les autres conditions médicales qui surviennent en raison de la conduite du syndrome chrétien.

La maladie a tendance à fonctionner dans les familles et est considérée comme un trouble récessif génétique. Les enfants atteints du syndrome sont normalement diagnostiqués dès la naissance, et la plupart meurent pendant leurs années d'enfance. Les symptômes visuellement visibles du syndrome chrétien comprennentormalités et défauts dans les os et les articulations des membres supérieurs. Ces enfants sont également fréquemment diagnostiqués comme ayant des difficultés respiratoires, comme la pneumonie, et sont sujettes à des crises. Les enfants atteints de ce trouble sont considérés comme handicapés par le développement et sont souvent diagnostiqués avec un retard mental.

Pour la plupart, il n'y a pas de traitement disponible pour le syndrome chrétien; Seuls ses symptômes peuvent être traités. Les seuls traitements disponibles sont des mesures de soutien visant à garder le patient aussi confortable que possible en résolvant les maladies et les problèmes à mesure qu'ils surviennent. Par exemple, de nombreux enfants affligés subiront une vaste prévention des aspirations et des soins respiratoires pour empêcher l'apparition de la pneumonie, ainsi que d'autres complications connexes. Dans certains cas, la chirurgie crânienne peut être une option, car elle aide dans certaines circonstances à prolonger la vie et à minimiser une partie de l'enfantProblèmes vélogmentés.

De nombreux enfants diagnostiqués avec le syndrome chrétien ont de petits crânes, qui sont caractéristiques de cette maladie. Étant donné que le crâne est petit, à mesure que l'enfant grandit, le cerveau est limité dans la mesure où il peut se développer. Cette restriction sur le cerveau provoque un retard mental plus grave et des troubles sensoriels. Grâce à la chirurgie, l'os crânien peut être remodelé pour permettre au cerveau de se développer sans être inhibé, minimisant ainsi ces problèmes. Les enfants qui ont besoin de cette chirurgie subissent souvent la procédure entre quatre et sept mois après la naissance.

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