Qu'est-ce que le syndrome chrétien?

Le syndrome chrétien est une maladie qui se manifeste chez l’enfant sous la forme de malformations du pouce, du palais et des bras. La maladie rare est également appelée craniosténose arthrogrypose, fente palatine et forme récessive du syndrome du pouce adduit. Les enfants atteints de ce trouble se développent à un rythme beaucoup plus lent que la normale et on diagnostique souvent un retard mental. Le syndrome chrétien est incurable et la majorité des patients décèdent pendant leur enfance, souvent au cours des premiers mois de leur vie. Comme il n’existe aucun traitement pour la maladie elle-même, les seuls traitements disponibles sont ceux qui traitent les autres affections médicales résultant du syndrome chrétien.

La maladie a tendance à courir dans les familles et est considérée comme un trouble génétique récessif. Les enfants atteints du syndrome sont normalement diagnostiqués dès la naissance et la plupart meurent durant leur enfance. Les symptômes visuellement visibles du syndrome chrétien comprennent les pouces adduits, les fentes palatines, les anomalies crâniennes et les défauts des os et des articulations des membres supérieurs. On diagnostique souvent ces enfants comme ayant des difficultés respiratoires, telles que la pneumonie, et ils sont sujets aux crises d'épilepsie. Les enfants atteints de ce trouble sont considérés comme ayant une déficience intellectuelle et sont souvent diagnostiqués avec un retard mental.

Pour la plupart, il n’existe aucun traitement disponible pour le syndrome chrétien; seuls ses symptômes peuvent être traités. Les seuls traitements disponibles sont des mesures de soutien visant à maintenir le patient aussi à l'aise que possible en s'attaquant aux maladies et aux problèmes à mesure qu'ils surviennent. Par exemple, de nombreux enfants atteints subiront une prévention d'aspiration et des soins respiratoires intensifs afin de prévenir l'apparition d'une pneumonie, ainsi que d'autres complications connexes. Dans certains cas, la chirurgie crânienne peut être une option, car elle permet dans certaines circonstances de prolonger la vie et de minimiser certains des problèmes de développement de l'enfant.

Beaucoup d'enfants diagnostiqués avec le syndrome chrétien ont de petits crânes caractéristiques de cette maladie. Comme le crâne est petit et que l'enfant grandit, le cerveau est limité dans son extension. Cette restriction du cerveau provoque un retard mental et des troubles sensoriels plus graves. Grâce à la chirurgie, l'os crânien peut être remodelé pour permettre au cerveau de se développer sans être inhibé, minimisant ainsi ces problèmes. Les enfants qui ont besoin de cette chirurgie subissent souvent l’intervention entre quatre et sept mois après la naissance.