Was ist das christliche Syndrom?
Das Christian-Syndrom ist eine Krankheit, die sich bei Kindern als Missbildungen von Daumen, Gaumen und Armen manifestiert. Die seltene Erkrankung wird auch als Craniostenosis Arthrogryposis Gaumenspalte und als rezessive Form des Adduktionsdaumensyndroms bezeichnet. Kinder mit dieser Störung entwickeln sich viel langsamer als normal und werden häufig mit geistiger Behinderung diagnostiziert. Es gibt keine Heilung für das christliche Syndrom und die Mehrheit der Patienten stirbt im Kindesalter, viele innerhalb der ersten Lebensmonate. Da es keine Behandlungen für die Krankheit selbst gibt, sind die einzigen verfügbaren Behandlungen diejenigen, die die anderen medizinischen Zustände behandeln, die als Folge des Christian-Syndroms auftreten.
Die Krankheit tritt in der Regel in Familien auf und wird als genetisch rezessive Störung angesehen. Kinder, die an dem Syndrom leiden, werden normalerweise von Geburt an diagnostiziert und sterben meist im Kindesalter. Visuell wahrnehmbare Symptome des Christian-Syndroms sind Daumen-Adduktionen, Gaumenspalten, Schädelanomalien und Defekte in den Knochen und Gelenken der oberen Gliedmaßen. Bei diesen Kindern wird häufig auch eine Atemnot diagnostiziert, z. B. eine Lungenentzündung, und sie sind anfällig für Krampfanfälle. Kinder mit dieser Störung gelten als entwicklungsbehindert und werden häufig mit geistiger Behinderung diagnostiziert.
Meistens gibt es keine Behandlung für das christliche Syndrom; Es dürfen nur die Symptome behandelt werden. Die einzigen verfügbaren Behandlungen sind unterstützende Maßnahmen, die darauf abzielen, den Patienten so angenehm wie möglich zu halten, indem auf auftretende Krankheiten und Probleme eingegangen wird. Beispielsweise werden viele betroffene Kinder einer umfassenden Aspirationsprävention und Atemwegsversorgung unterzogen, um den Ausbruch einer Lungenentzündung und andere damit verbundene Komplikationen zu verhindern. In einigen Fällen kann eine Schädeloperation eine Option sein, da sie unter bestimmten Umständen dazu beiträgt, das Leben zu verlängern und einige Entwicklungsprobleme des Kindes zu minimieren.
Viele Kinder, bei denen ein christliches Syndrom diagnostiziert wurde, haben kleine Schädel, die für diese Krankheit charakteristisch sind. Da der Schädel mit dem Wachstum des Kindes klein ist, kann sich das Gehirn nur begrenzt ausdehnen. Diese Einschränkung des Gehirns verursacht schwerere geistige Behinderungen und sensorische Störungen. Durch die Operation kann der Schädelknochen umgeformt werden, damit das Gehirn wachsen kann, ohne gehemmt zu werden, wodurch diese Probleme minimiert werden. Kinder, die diese Operation benötigen, werden häufig vier bis sieben Monate nach der Geburt operiert.