クリスチャン症候群とは

クリスチャン症候群は、親指、口蓋、腕の変形として子供に現れる病気です。 まれな疾患は、関節口蓋裂口蓋裂および内転親指症候群劣性型とも呼ばれます。 この障害を持つ子供は、通常よりもはるかに遅い速度で発達し、しばしば精神遅滞と診断されます。 クリスチャン症候群の治療法はなく、多くの患者は幼少期に死亡します。多くは生後数ヶ月以内に死亡します。 疾患自体の治療法は存在しないため、利用可能な治療法は、クリスチャン症候群の結果として生じる他の病状を治療する治療法のみです。

この病気は家族で発生する傾向があり、遺伝的劣性障害と見なされます。 症候群に苦しむ子供は、通常、出生直後に診断され、ほとんどが子供の頃に死にます。 クリスチャン症候群の視覚的に顕著な症状には、内転した親指、口蓋裂、頭蓋の異常、および上肢の骨と関節の欠陥が含まれます。 これらの子供は、肺炎などの呼吸困難を患っていると頻繁に診断され、発作を起こしやすい。 この障害を持つ子供は発達障害とみなされ、しばしば精神遅滞と診断されます。

ほとんどの場合、クリスチャン症候群の治療法はありません。 その症状のみが治療されます。 利用可能な唯一の治療法は、病気や問題が発生した場合に対処することにより、患者を可能な限り快適に保つことを目的とした支援策です。 例えば、多くの苦しんでいる子供は、他の関連する合併症とともに、肺炎の発症を防ぐために広範囲の誤嚥防止と呼吸ケアを受けます。 場合によっては、頭蓋手術が選択肢となる場合があります。これは、状況によっては寿命を延ばし、子供の発達上の問題を最小限に抑えるのに役立つためです。

クリスチャン症候群と診断された多くの子供たちは、この病気の特徴である小さな頭蓋骨を持っています。 頭蓋骨は小さいので、子供が成長するにつれて、脳はどれだけ拡張できるかが制限されます。 この脳の制限は、より重度の精神遅滞と感覚障害を引き起こします。 手術により、頭蓋骨は、抑制されることなく脳が成長できるように形を変えることができるため、これらの問題を最小限に抑えることができます。 この手術を必要とする子供は、生後4ヶ月から7ヶ月の間にしばしば処置を受けます。