Wat is christelijk syndroom?
Christelijk syndroom is een ziekte die zich bij kinderen manifesteert als misvormingen van de duimen, gehemelte en armen. De zeldzame ziekte wordt ook wel craniostenosis arthrogryposis gespleten gehemelte genoemd en de recessieve vorm van het adducted thumb syndrome. Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich veel langzamer dan normaal en worden vaak gediagnosticeerd met mentale retardatie. Er is geen remedie voor het christelijk syndroom en de meerderheid van de patiënten sterft tijdens hun kindertijd, velen in de eerste paar maanden van hun leven. Aangezien er geen behandelingen bestaan voor de ziekte zelf, zijn de enige beschikbare behandelingen die de andere medische aandoeningen behandelen die zich voordoen als gevolg van het hebben van een christelijk syndroom.
De ziekte komt meestal in gezinnen voor en wordt beschouwd als een genetische recessieve aandoening. Kinderen die lijden aan het syndroom worden normaal vanaf de geboorte gediagnosticeerd en de meeste sterven tijdens hun kindertijd. Visueel merkbare symptomen van het christelijk syndroom zijn onder meer duimen, gespleten gehemelte, schedelafwijkingen en defecten in de botten en gewrichten van de bovenste ledematen. Deze kinderen worden ook vaak gediagnosticeerd met ademhalingsmoeilijkheden, zoals longontsteking, en zijn vatbaar voor epileptische aanvallen. Kinderen met deze aandoening worden beschouwd als ontwikkelingsstoornissen en hebben vaak de diagnose mentale retardatie.
Voor het grootste deel is er geen behandeling beschikbaar voor het christelijk syndroom; alleen de symptomen ervan kunnen worden behandeld. De enige beschikbare behandelingen zijn ondersteunende maatregelen om de patiënt zo comfortabel mogelijk te houden door ziekten en problemen aan te pakken als deze zich voordoen. Veel getroffen kinderen zullen bijvoorbeeld uitgebreide aspiratiepreventie en ademhalingszorg ondergaan om het ontstaan van longontsteking te voorkomen, samen met andere gerelateerde complicaties. In sommige gevallen kan schedelchirurgie een optie zijn, omdat het onder sommige omstandigheden helpt om het leven te verlengen en enkele ontwikkelingsproblemen van het kind te minimaliseren.
Veel kinderen met de diagnose christelijk syndroom hebben kleine schedels, die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Omdat de schedel klein is, terwijl het kind groeit, is het brein beperkt in hoeveel het kan uitbreiden. Deze beperking van de hersenen veroorzaakt ernstigere mentale retardatie en sensorische stoornissen. Door een operatie kan het schedelbot worden hervormd om de hersenen te laten groeien zonder te worden geremd, waardoor deze problemen worden geminimaliseerd. Kinderen die deze operatie nodig hebben, ondergaan vaak de procedure tussen vier en zeven maanden na de geboorte.