¿Qué es el síndrome cristiano?
El síndrome cristiano es una enfermedad que se manifiesta en los niños como deformidades de los pulgares, paladar y armas. La enfermedad rara también se conoce como paladar hendido de artrograbado de craniostenosis y síndrome de pulgar aducido de forma recesiva. Los niños con este trastorno se desarrollan a un ritmo mucho más lento de lo normal y a menudo son diagnosticados con retraso mental. No hay cura para el síndrome cristiano, y la mayoría de los pacientes mueren durante sus años infantiles, muchos dentro de los primeros meses de vida. Como no existen tratamientos para la enfermedad en sí, los únicos tratamientos disponibles son aquellos que tratan las otras afecciones médicas que surgen como resultado de tener síndrome cristiano.
La enfermedad tiende a funcionar en las familias y se considera un trastorno genético recesivo. Los niños afectados por el síndrome normalmente se diagnostican desde el nacimiento, y la mayoría mueren durante sus años de infancia. Los síntomas visualmente notables del síndrome cristiano incluyen pulgares aducidos, paladar hendido, ABN cranealOrmalidades y defectos en los huesos y las articulaciones de las extremidades superiores. A estos niños también se les diagnostica con frecuencia que tienen dificultades respiratorias, como la neumonía, y son propensas a tener convulsiones. Los niños con este trastorno se consideran discapacitados en el desarrollo y a menudo se les diagnostica retraso mental.
En su mayor parte, no hay tratamiento disponible para el síndrome cristiano; Solo sus síntomas pueden ser tratados. Los únicos tratamientos disponibles son las medidas de apoyo destinadas a mantener al paciente lo más cómodo posible al abordar enfermedades y problemas a medida que surgen. Por ejemplo, muchos niños afectados se someterán a una extensa prevención de la aspiración y atención respiratoria para prevenir el inicio de la neumonía, junto con otras complicaciones relacionadas. En algunos casos, la cirugía craneal puede ser una opción, ya que ayuda en algunas circunstancias a prolongar la vida y minimizar algunos de los DE del niñoProblemas velopmentales.
Muchos niños diagnosticados con síndrome cristiano tienen calaveras pequeñas, que son características de esta enfermedad. Dado que el cráneo es pequeño, a medida que el niño crece, el cerebro está limitado en cuánto puede expandirse. Esta restricción en el cerebro causa retraso mental más severo y trastornos sensoriales. A través de la cirugía, el hueso craneal puede remoderse para permitir que el cerebro crezca sin ser inhibido, minimizando así estos problemas. Los niños que requieren esta cirugía a menudo se someten al procedimiento entre cuatro y siete meses después del nacimiento.