Vad är kristen syndrom?

Christian syndrom är en sjukdom som manifesterar sig hos barn som deformiteter i tummen, gommen och armarna. Den sällsynta sjukdomen kallas också craniostenosis arthrogryposis spaltgom och adducted tummsyndrom recessiv form. Barn med denna störning utvecklas i mycket långsammare takt än normalt och diagnostiseras ofta med mental retardering. Det finns inget botemedel mot kristen syndrom, och majoriteten av patienterna dör under sina barndom, många under de första månaderna av livet. Eftersom det inte finns några behandlingar för själva sjukdomen, är de enda tillgängliga behandlingarna de som behandlar de andra medicinska tillstånd som uppstår till följd av att ha kristens syndrom.

Sjukdomen tenderar att förekomma i familjer och anses vara en genetisk recessiv störning. Barn som drabbats av syndromet diagnostiseras normalt redan från födseln och de flesta dör under sina barndom. Visuellt märkbara symtom på kristen syndrom inkluderar adducerade tummar, ganespalte, kraniala avvikelser och defekter i benen och lederna i övre extremiteterna. Dessa barn diagnostiseras också ofta med andningssvårigheter, såsom lunginflammation, och är benägna att få anfall. Barn med denna störning betraktas som utvecklingsstörda och diagnostiseras ofta med mental retardering.

För det mesta finns det ingen behandling tillgänglig för kristen syndrom; endast symtomen får behandlas. De enda tillgängliga behandlingarna är stödåtgärder som syftar till att hålla patienten så bekväm som möjligt genom att hantera sjukdomar och problem när de uppstår. Till exempel kommer många drabbade barn genomgå omfattande aspirationsförebyggande och andningsvård för att förhindra uppkomsten av lunginflammation, tillsammans med andra relaterade komplikationer. I vissa fall kan kranialkirurgi vara ett alternativ, eftersom det under vissa omständigheter hjälper till att förlänga livet och minimera några av barnets utvecklingsproblem.

Många barn som diagnostiserats med kristen syndrom har små skalar, som är karakteristiska för denna sjukdom. Eftersom skallen är liten, när barnet växer, är hjärnan begränsad i hur mycket den kan expandera. Denna begränsning av hjärnan orsakar allvarligare mental retardering och sinnesstörningar. Genom kirurgi kan kranialbenet omformas så att hjärnan växer utan att hämmas, vilket minimerar dessa problem. Barn som behöver denna operation genomgår ofta proceduren mellan fyra och sju månader efter födseln.